Hemocromatoza este o afecțiune în care organismul absoarbe și reține prea mult fier. Acest lucru poate provoca insuficiențe multiple de organe, deoarece diferite organe se luptă să facă față supraîncărcării cu fier. De asemenea, a fost legată de diferite tipuri de cancer de organe și alte probleme medicale care sunt cauzate de eșecul de a diagnostica hemocromatoza în timp util. Hemocromatoza primară este o tulburare genetică, în timp ce hemocromatoza secundară poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv alcoolismul. Această afecțiune poate fi dificil de diagnosticat, deoarece prezintă o serie de simptome care pot face dificilă identificarea.
În cantități mici, fierul este un nutrient alimentar esențial și este un constituent foarte important al globulelor roșii. La o persoană cu hemocromatoză, organismul absoarbe un volum mare de fier și nu este capabil să elimine excesul. Fierul se acumulează în diferite țesuturi ale corpului, provocând o serie de simptome de la piele întunecată până la diabet; pielea întunecată este un simptom atât de comun, încât unii oameni numesc hemocromatoză „boală de bronzare”. Afecțiunea este, de asemenea, asociată cu insuficiența hepatică și renală, iar simptomele pot curge și scade, ceea ce face și mai dificilă diagnosticarea hemocromatozei.
Diagnosticul se realizează de obicei cu un test de sânge care verifică nivelurile crescute de fier. Tratamentul implică flebotomie periodică, sau eliberarea de sânge, în care o halbă de sânge este îndepărtată pentru a scădea concentrația de fier din sânge. Unii medici folosesc, de asemenea, indicii de la alte teste de diagnosticare, cum ar fi imagistica medicală, pentru a descoperi un caz de hemocromatoză. La persoanele cu antecedente familiale de afecțiune, un medic poate monitoriza pacientul cu atenție pentru a detecta semnele timpurii ale hemocromatozei.
Dacă este lăsată netratată, hemocromatoza poate provoca probleme medicale grave, deoarece va afecta organele corpului. Cu cât un pacient este diagnosticat mai devreme, cu atât va fi mai bun prognosticul pe termen lung, deoarece pacientul poate primi flebotomie regulată pentru a reduce volumul de fier din sânge. De asemenea, medicii pot face recomandări dietetice menite să scadă cantitatea de fier depozitată în organism, iar pacienții sunt încurajați să evite substanțele cu conținut ridicat de fier.
Hemocromatoza este printre cele mai frecvente defecte genetice, în special în rândul nord-europenii. Este posibil ca această afecțiune să fi fost odată utilă, atunci când oamenii au avut dificultăți în a mânca o dietă echilibrată, deoarece stocarea crescută a fierului ar fi adus beneficii oamenilor timpurii malnutriți. Hemocromatoza primară este recesivă, ceea ce înseamnă că cineva trebuie să obțină gena defectuoasă de la ambii părinți pentru a dezvolta hemocromatoză.