Hidrocefalia congenitală, denumită în mod obișnuit apă pe creier, este un defect congenital de naștere în care creierul este înconjurat de prea mult lichid cefalorahidian, provocând o presiune excesivă asupra creierului. Această presiune poate afecta creierul sugarului, provocând probleme mentale și fizice. Cu detectarea precoce, tratamentul este disponibil pentru a limita efectele pe termen lung, deși succesul tratamentului depinde de cât de devreme este diagnosticată afecțiunea, de ce cauzează excesul de lichid, de cât de mult exces de lichid este prezent și de cât de bine răspunde copilul la tratament. Doar 1% dintre sugari sunt afectați de hidrocefalie congenitală.
O serie de factori pot cauza hidrocefalie congenitală, cum ar fi sângerarea fetală în uter, sifilisul sau alte infecții materne prezente în timpul sarcinii și unele malformații congenitale, cum ar fi spina bifida. Simptomele hidrocefaliei congenitale includ o rată de creștere a capului care este disproporționată cu creșterea generală a bebelușului, bombarea sau fermitatea fontanelei sau zona moale din craniul copilului, iritabilitate, lipsa poftei de mâncare, vărsături și somn mai mult decât în mod normal. O tomografie axială computerizată (CAT), o scanare prin rezonanță magnetică (RMN) sau un alt test imagistic poate confirma diagnosticul. Dacă se suspectează hidrocefalie congenitală, este important să solicitați tratament cât mai curând posibil. Tratamentul în primele trei până la patru luni de viață oferă de obicei cel mai bun prognostic.
Dacă un copil este diagnosticat cu hidrocefalie congenitală, medicul sugarului va instala probabil un șunt în creierul copilului pentru a drena excesul de lichid. Acesta poate fi o fixare permanentă în creierul bebelușului, dar poate fi necesar să fie reparat sau înlocuit în timp. În afara Statelor Unite (SUA), intervenția chirurgicală este uneori efectuată in utero pentru a drena lichidul înainte de naștere, dar această procedură nu mai este disponibilă în SUA, deoarece mulți medici consideră că beneficiile acestei proceduri nu sunt suficient de mari pentru a garanta riscurile pentru fatul. În situații de urgență, se poate efectua o puncție lombară pentru a reduce presiunea până când se poate instala un șunt sau lichidul poate fi scurs într-o pungă din craniul sugarului. Sunt disponibile medicamente pentru încetinirea sau oprirea temporară a producerii de lichid cefalorahidian, dar eficacitatea și siguranța acestor medicamente nu este bine studiată.
În cazurile în care acumularea de lichid este cauzată de o obstrucție, șuntul poate fi renunțat în favoarea unei proceduri chirurgicale numite ventriculostomie a treia endoscopică (ETV). ETV nu este o opțiune de tratament pentru nou-născuți, ci mai degrabă este o parte a tratamentului în curs pentru copiii mai mari cu hidrocefalie congenitală. În ETV, chirurgul creează o mică gaură în al treilea ventricul al creierului, permițând lichidului să se scurgă din craniu. Cu toate acestea, ETV nu are întotdeauna succes și, acolo unde ETV-ul eșuează, va trebui instalat un șunt.
Copiii care au fost diagnosticați cu hidrocefalie congenitală vor avea nevoie de tratament și monitorizare continuă pentru tot restul vieții. În plus față de tratamentul pediatric standard, copiii cu hidrocefalie congenitală vor avea nevoie de un neurolog, un chirurg neurologic și un medic pediatru de dezvoltare pentru a monitoriza progresul și a asigura cel mai bun prognostic cu complicații minime. Trebuie efectuate teste de dezvoltare pentru a se asigura că copilul atinge etapele de dezvoltare adecvate și pot fi necesare teste imagistice pe parcursul creșterii copilului pentru a se asigura că lichidul se scurge corect din craniu. De asemenea, copilul trebuie monitorizat îndeaproape pentru semne de infecție sau eșec în șunt, care pot include vărsături, iritabilitate, plâns ascuțit, dificultăți de mers, confuzie, convulsii, probleme de urmărire cu ochii sau alte probleme de vedere și dureri de gât.