Hipercolesterolemia primară este o afecțiune genetică care afectează negativ colesterolul cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) al unui individ. Cei diagnosticați cu această afecțiune congenitală sunt mai susceptibili la probleme cardiovasculare, cum ar fi ateroscleroza, din cauza nivelurilor lor excesiv de ridicate de LDL. Adesea manifestându-se la o vârstă fragedă, hipercolesterolemia primară necesită măsuri conștiincioase privind alimentația, exercițiile fizice și stilul de viață pentru a evita complicațiile. Tratamentul pentru această afecțiune necesită adesea utilizarea de medicamente pentru a reduce și regla nivelul de colesterol.
Persoanele cu hipercolesterolemie primară sau familială își moștenesc adesea starea de la unul dintre părinți sau, mai rar, de la ambii părinți. Originară cu o mutație cromozomială, hipercolesterolemia familială se manifestă adesea prin semne revelatoare care pot fi folosite pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic bazat pe istoricul familial și pe prezentarea vizuală a simptomelor cuiva. Testele de diagnosticare, inclusiv un test de stres cardiac și analize de sânge, pot fi folosite pentru a confirma un diagnostic. Persoanele cu antecedente familiale de hipercolesterolemie primară sunt considerate a fi expuse unui risc crescut de atac de cord, boli de inimă și accident vascular cerebral. Măsurile proactive sunt adesea încurajate pentru acești indivizi pentru a preveni progresia bolii, complicațiile și moartea prematură.
Cei cu hipercolesterolemie primară prezintă adesea noduli grasi sub piele, de culoare gălbuie, cunoscuți sub numele de xantoame. Acești noduli sunt prezenti frecvent în jurul articulațiilor, cum ar fi genunchii și coatele, și se pot dezvolta și pe față. Depozitele de grăsime care se acumulează în ochi, cunoscute sub numele de arc corneean, pot duce la îngălbenirea albului ochilor și pot afecta vederea. Unele persoane cu hipercolesterolemie primară pot dezvolta dureri toracice cronice, o afecțiune cunoscută sub numele de angină, care este adesea considerată un precursor al dezvoltării bolilor de inimă.
Obezitatea este o altă manifestare frecventă la cei cu hipercolesterolemie familială, dezvoltându-se la o vârstă fragedă și rămânând o constantă pe tot parcursul vârstei adulte. Incapacitatea organismului de a procesa substanțele grase și de a elimina lipoproteinele cu densitate scăzută din fluxul sanguin acționează pentru a stimula în continuare obezitatea și a afecta metabolismul acestuia. Prezența persistentă a nivelurilor ridicate de LDL contribuie adesea la apariția extrem de prematură a aterosclerozei la unii indivizi.
Prima abordare în tratamentul hipercolesterolemiei primare este, în general, implementarea unor modificări dietetice pentru a reduce riscul de apariție a problemelor cardiovasculare și pentru a reduce acumularea continuă a depozitelor de grăsime. Indivizii sunt adesea încurajați să evite anumite tipuri de alimente bogate în grăsimi și colesterol. Exercițiile fizice regulate sunt recomandate pentru a favoriza adoptarea unui stil de viață sănătos și pentru a promova pierderea în greutate. Cei care nu răspund în mod adecvat la adoptarea de obiceiuri alimentare sănătoase și exerciții fizice regulate pot fi plasați pe medicamente pentru a ajuta la scăderea colesterolului și a greutății lor. Persoanele care moștenesc afecțiunea de la ambii părinți sunt considerate în general cu un risc mai mare de complicații, inclusiv atac de cord și moarte prematură.