Hipercolesterolemia pură, numită și hipercolesterolemie familială, este o afecțiune moștenită care poate crește nivelurile nesănătoase de colesterol. Studiile moleculare au identificat două gene care împiedică organismul să metabolizeze eficient lipidele cu densitate scăzută (LDL). Descendența unui părinte care poartă o genă defectă ar putea dezvolta riscuri mai mari de boli de inimă legate de hipercolesterolemia pură. Riscurile cresc dacă ambii părinți poartă una sau mai multe gene mutante.
Simptomele acestei afecțiuni pot include etichete cutanate numite xantoame care apar pe genunchi și coate. Unii pacienți dezvoltă aceste depozite de grăsime și în cornee, pe pleoape sau pe fese. Semnele bolilor de inimă cauzate de hipercolesterolemie pură pot include dureri în piept care debutează la un pacient relativ tânăr.
Colesterolul este format din forme insolubile de grăsime numite lipide, care sunt prezente la toate animalele și oamenii. Corpul stochează aceste grăsimi esențiale pentru a le folosi ca energie și folosește lipide pentru a produce vitamina D în piele. De asemenea, lipidele creează hormoni sexuali și ajută la repararea celulelor. Cea mai mare parte a colesterolului din corpul uman este produs în ficat. Aproximativ o treime provine din consumul de produse animale și lactate.
Colesterolul LDL, numit adesea colesterol rău, poate duce la ateroscleroză, o tulburare care provoacă acumularea de depozite grase numite placă în arterele inimii care ar putea bloca fluxul sanguin. Pacienții diagnosticați cu hipercolesterolemie pură prezintă de obicei niveluri ridicate de LDL și niveluri mai scăzute de lipide de înaltă densitate (HDL), considerat colesterol sănătos. Aceste niveluri anormale pot apărea la copiii mici sau la adulți dacă moștenesc gene defecte.
Medicii comandă de obicei teste de sânge pentru a determina nivelul de colesterol total și nivelul HDL și LDL. Când se suspectează o hipercolesterolemie pură, testarea genetică ar putea ajuta la stabilirea unui diagnostic. Medicii ar putea explora dacă părinții testează un nivel ridicat de LDL și dacă există antecedente familiale de atac de cord precoce. Alte teste medicale ar putea dezvălui modul în care organismul gestionează LDL.
Medicamentele cu statine și modificările stilului de viață reprezintă cele mai comune două moduri de a trata hipercolesterolemia pură. Reducerea cantității de grăsimi saturate din dietă din carne și produse lactate și adăugarea de acizi grași omega-3 sănătoși ar putea scădea nivelul LDL. De asemenea, ar putea ajuta să mănânci mai multe fructe, legume, nuci și cereale. Unii pacienți consideră că exercițiile fizice și pierderea în greutate sunt benefice.