Hiperhomocisteinemia este o afecțiune medicală în care concentrația totală a homocisteinei plasmatice este crescută anormal. Această tulburare este asociată cu mai multe probleme vasculare, neurologice și osoase, inclusiv accident vascular cerebral, atac de cord, coagulare, retard mental, anomalii oculare și osteoporoză, printre multe alte complicații. Hiperhomocisteinemia poate fi cauzată de prezența a una sau două gene mutante moștenite care provoacă eșecul de descompunere a homocisteinei, o substanță chimică naturală în organism. O homocisteină crescută poate apărea și din cauza exercițiilor fizice excesive, a unei diete prea sărace în acid folic, vitamina B6 sau vitamina B12, boli de rinichi sau ca reacție la medicamente.
Hiperhomocisteinemia crește riscul de coagulare sau tromboză și duce la diverse complicații grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral sau atacul de cord. Homocisteina este produsă în mod normal în organism pentru diferite funcții necesare în interiorul celulelor, dar este menită să fie descompusă rapid din nou de enzime. Enzimele sunt proteine din organism care au capacitatea de a reacționa și de a elimina alte substanțe chimice. Enzimele implicate în descompunerea homocisteinei sunt numite metionin sintază (MS), metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR) și cistationin beta-sintaza (CBS).
Metionin sintaza are nevoie de vitamina B12, o vitamina care se gaseste in produsele de origine animala, pentru a-si indeplini functiile, astfel incat dieta si alte tulburari care afecteaza B12 pot duce la forma SM a hiperhomocisteinemiei. De asemenea, dacă nu se pot forma MTHFR sau CBS, poate duce și la creșterea homocisteinei în sânge. Unii oameni, totuși, se nasc cu gene mutante care împiedică formarea corectă a enzimelor CBS și MTHFR.
Tulburarea rară care afectează CBS se numește homocistinurie sau deficit de CBS. Această tulburare nu prezintă adesea simptome la naștere, deși aproape un sfert dintre toți cei cu deficiență de CBS mor până la vârsta de treizeci de ani. Simptomele includ convulsii, întârziere mintală, construcție slabă, genunchi, anomalii oculare, coagulare, homocisteină în urină și întărirea arterelor. Această boală este cauzată de o genă recesivă, așa că o persoană trebuie să obțină gena de la ambii părinți pentru a dezvolta tulburarea în toată regula. Cu toate acestea, cineva cu o singură genă poate prezenta simptome ușoare.
O persoană cu o mutație genică pentru MTHFR poate suferi și de creșteri ușoare ale homocisteinei, dar o persoană cu două mutații sau o mutație homozigotă va dezvolta o hiperhomocisteinemie mult mai supărătoare. Manifestările acestei tulburări sunt similare cu o deficiență de CBS și includ accident vascular cerebral, atac de cord și alte complicații trombotice la o vârstă de obicei fragedă, oase lungi, anomalii oculare, retard mintal, convulsii, ficat gras și osteoporoză. Unii au propus, de asemenea, o relație între Alzheimer și hiperhomocisteinemie.
Tratamentul hiperhomocisteinemiei include suplimente de vitamine, o dietă săracă în proteine și anticoagulante. Aceste tratamente nu sunt întotdeauna eficiente, dar pot, în unele cazuri, ajuta la prelungirea duratei de viață a unei persoane cu homocisteină profund crescută. Pentru cei cu creșteri situaționale ale homocisteinei, o schimbare a dietei poate fi destul de eficientă.