Hipertermia malignă (MH), cunoscută și sub denumirea de sindrom de hipertermie malignă (MHS), este o afecțiune genetică rară care se prezintă în urma administrării unui anestezic general. Tratamentul pentru această afecțiune potențial fatală se concentrează pe ameliorarea imediată a simptomelor episodice pentru a preveni complicațiile care pot include afectarea organelor și afectarea funcției cerebrale. Dacă este lăsată netratată, hipertermia malignă poate duce la insuficiență de organ și moarte prematură.
Persoanele cu hipertermie malignă prezintă o reacție fiziologică adversă la administrarea anumitor medicamente anestezice generale, cum ar fi desfluranul, metoxifluranul și sevofluranul. Administrate în general ca inhalator, astfel de anestezice pot induce bătăi crescute sau neregulate ale inimii odată ce medicamentele intră în sistemul individului. În cele mai multe cazuri, reacția adversă nu este descoperită decât după ce a fost administrat anestezicul. Unii indivizi cu hipertermie malignă pot dezvolta o temperatură extrem de ridicată în urma administrării anestezicei care necesită aplicarea imediată a materialelor de răcire pentru a le scădea febra și a preveni afectarea creierului. Semne suplimentare de MH includ rigiditatea mușchilor și decolorarea urinei rezultată din afectarea funcției renale.
Mulți dintre cei care dezvoltă această afecțiune gravă au un istoric familial de tulburare sau deces indus de anestezic. Cei care sunt diagnosticați cu MHS au, în general, cel puțin un părinte care este purtător al bolii. Persoanele cu MH posedă o mutație genetică a celulei care declanșează eliberarea neîngrădită de calciu și potasiu atunci când este expus la anumite medicamente anestezice sau, în unele cazuri, la stres fiziologic indus de temperaturi extreme sau de efort fizic extrem.
Eliberarea rapidă a calciului din mușchi în timpul unui episod de MH provoacă, în esență, criză musculară și rigidizare, în timp ce epuizează energia necesară pentru funcționarea corectă a mușchilor. Pierderea energiei celulare declanșează apariția deteriorării musculare și eliberarea nereglementată de potasiu în fluxul sanguin. Introducerea potasiului este agravată în continuare de pierderea pigmentării mioglobinei eliberată de țesuturile musculare în descompunere. Combinația celor două afectează negativ funcția cardiovasculară și renală.
Dacă o persoană este suspectată de a avea mutația genetică responsabilă pentru hipertermia malignă sau este conștientă de antecedente familiale, el sau ea poate fi supusă unor teste genetice pentru a verifica prezența genei receptorului de rianodină 1 (RYR1) care este responsabilă pentru prezentarea MH. . Deși afecțiunea este cel mai adesea diagnosticată în urma administrării unui medicament anestezic, există teste care pot fi administrate pentru a evalua starea individului în urma episodului său de MH. Se poate efectua o mioglobină urinară pentru a evalua starea mușchilor și pentru a verifica orice deteriorare, așa cum este indicată de prezența mioglobinei în urină. În plus, poate fi efectuat un panel metabolic pentru a evalua funcția hepatică și renală a individului.
Tratamentul pentru MH depinde în întregime de prezentarea și severitatea simptomelor. Majoritatea indivizilor prezintă o temperatură extrem de ridicată care necesită măsuri imediate de reducere a acesteia pentru a preveni deteriorarea permanentă a organelor. În astfel de cazuri, un prosop rece sau o pătură poate fi plasat peste individ pentru a ajuta la scăderea temperaturii corpului său. Medicamentele relaxante musculare și blocante ale nervilor, cum ar fi dantrolenul și beta-blocantele, pot fi administrate pentru a atenua spasmele musculare și pentru a regla ritmul cardiac al individului. Fluide suplimentare pot fi administrate intravenos pentru a preveni deshidratarea și pentru a sprijini funcționarea corectă a organelor.
Episoadele de hipertermie malignă pot fi prevenite prin conștientizarea istoricului medical familial. Cei cu rude care au fost diagnosticate cu MHS sau au murit din cauza complicațiilor asociate cu această tulburare ar trebui să-și informeze medicul. Există medicamente anestezice care pot fi administrate în prezența hipertermiei maligne, care sunt complet sigure și nu vor declanșa un episod de MH, cum ar fi vecuroniu, protoxid de azot și propofol.