Afecțiunea medicală rară cunoscută sub numele de hipoplazie suprarenală apare predominant la sugarii de sex masculin ca urmare a unei anomalii genetice care contribuie la subdezvoltarea cortexului suprarenal. Simptomele acestei boli potențial letale, care sunt precipitate de deficitul de hormon adrenocorticotrop, apar de obicei în prima lună de viață și necesită frecvent spitalizare. Majoritatea pacienților care suferă de această tulburare ajung la maturitate, dar necesită tratament continuu prescris de un endocrinolog.
Cortexul suprarenal secretă în mod normal glucocorticoizi, corticoizi minerali, androgeni, estrogeni și progestative. Cercetătorii cred că glucocorticoizii joacă un rol esențial în metabolismul carbohidraților. Corticoizii minerali afectează în primul rând reglarea electroliților din sânge, în timp ce androgenii, estrogenii și progestativele contribuie la dezvoltarea caracteristicilor sexuale și sunt necesari pentru procesul reproductiv. Subdezvoltarea sau malformația cortexului suprarenal diminuează producția de hormoni, ceea ce poate duce la deficiențe alimentare, dezechilibre metabolice și lipsa maturității sexuale.
Furnizorii de servicii medicale sugerează că 60% dintre copiii născuți cu hipoplazie suprarenală prezintă simptome în prima lună de viață, dar că 40% dintre pacienți nu prezintă simptome decât mai târziu în copilărie. Sugarii care suferă de hipoplazie suprarenală congenitală prezintă adesea o incapacitate de a se dezvolta. Acești bebeluși vărsă frecvent și au probleme cu hrănirea. Aceste simptome pot duce la deshidratare, scăderea periculoasă a zahărului din sânge și șoc. Alături de hipoglicemie, pacienții au adesea niveluri de potasiu din sânge mai mari decât cele normale și niveluri scăzute de sodiu.
Majoritatea sugarilor cu simptome de hipoplazie suprarenală necesită internarea într-o unitate de terapie intensivă unde personalul medical administrează cortizol, glucoză și soluție salină. Tratamentul comun pentru această afecțiune pediatrică include terapia de substituție hormonală și suplimente de sare pe tot parcursul vieții. Hipoplazia suprarenală poate întârzia debutul pubertății sau poate duce la incapacitatea de a produce caracteristici sexuale masculine, iar medicii prescriu adesea injecții cu testosteron pentru dezvoltarea adecvată a caracteristicilor sexuale fizice și secundare.
Cercetătorii cred că hipoplazia suprarenală provine dintr-o mutație a genei subfamilia 0 a grupului B membru 1 (NR0B1) a receptorului nuclear. Când apare acest defect, gena nu poate produce o proteină care este vitală pentru dezvoltarea normală a cortexului suprarenal. Oamenii de știință au descoperit că această anomalie apare într-o genă recesivă de pe cromozomul X al femeilor afectate. Purtătorii pot prezenta sau nu simptome care includ diferite grade de crampe musculare și slăbiciune.
Fiecare femeie care poartă gena recesivă are o șansă de 50% de a transmite boala unui fiu, iar fiicele născute din femeile care poartă defectul au șanse de 50% să fie purtătoare. Deși medicii consideră că hipoplazia suprarenală este extrem de rară la sugarii de sex feminin, fetele născute cu această tulburare prezintă aceleași simptome și necesită același tratament medical ca și băieții.