Ihtioza arlechin este o afecțiune moștenită a pielii, dureroasă, caracterizată printr-o supraproducție de keratina și o întărire ulterioară a pielii. Cazurile au fost documentate încă din anii 1700, deși până la sfârșitul anilor 1900, persoanele cu ihtioză arlechin au supraviețuit rar dincolo de prima săptămână de viață, deoarece afecțiunea este asociată cu o serie de complicații. Această boală de piele este foarte rară și cel mai probabil să apară la copiii persoanelor care au o descendență genetică. În întreaga lume, se estimează că aproximativ 100 de persoane trăiesc cu ihtioză arlechin la un moment dat.
Această boală face parte dintr-o familie mai mare de afecțiuni ale pielii cunoscute sub numele de ihtioze. Toate aceste boli sunt caracterizate prin dezvoltarea pielii îngroșate, solzoase. Ihtioza arlechin este cea mai gravă dintre aceste afecțiuni și este numită după formele distinctive de diamant ale pielii întărite, care seamănă cu decorațiunile folosite în costumele de arlechin. Persoanele cu afecțiune cresc la fel de multă piele peste noapte ca și alți oameni în 14 zile, dezvoltând straturi de solzi întăriți și caracteristici restrânse cauzate de întărirea și întărirea pielii.
Una dintre cele mai imediate complicații ale tulburării este susceptibilitatea crescută la infecția bacteriană. Persoanele cu această afecțiune au pielea care crapă în loc să se plieze, oferind numeroase locuri pentru pătrunderea bacteriilor în organism. Deshidratarea este o altă problemă comună, la fel ca și hipertermia, deoarece pielea îngroșată nu permite organismului să-și regleze foarte bine temperatura. Persoanele cu ihtioză arlechin sunt, de asemenea, foarte susceptibile la schimbările de temperatură, datorită lipsei de reglare termică. Mulți dintre ei întâmpină și dificultăți de respirație, deoarece pielea lor întărită restricționează mișcarea cutiei toracice.
Această afecțiune congenitală este cauzată de o eroare a genei ABCA12, după cum au arătat testele genetice ale pacienților. Testele au descoperit, de asemenea, faptul că părinții persoanelor cu afecțiune au în comun suficient material genetic pentru a sugera că au strămoși comuni și că mai mulți pacienți par să împărtășească o descendență genetică, sugerând că afecțiunea poate fi rezultatul unei singure mutații genetice. . Părinții care au un copil cu tulburare sunt foarte probabil să vadă afecțiunea la copiii viitori.
Supraviețuirea cu ihtioza arlechin depinde de a face față creșterii pielii și de a proteja corpul. Pacienții petrec de obicei câteva ore pe zi înmuiându-se în băi pentru a-și înmuia pielea, urmând o spălare puternică pentru a îndepărta straturile exterioare ale pielii. Utilizarea intensă a cremelor și a cremelor hidratante pentru piele pentru a menține pielea hidratată este, de asemenea, importantă. Un pacient cu această afecțiune, Ryan Gonzalez, este un triatlet de succes, demonstrând că este posibil să trăiești și să rămâi activ cu această afecțiune.