Ihtioza legată de X este o afecțiune genetică rară a pielii observată la bărbați. Pacienții cu această afecțiune dezvoltă scuame aspre, în special pe extremități, și pot prezenta piele uscată și iritație din cauza descuamării. Tratamentul se concentrează pe înmuierea și îndepărtarea scuamelor și pe hidratarea pielii pentru a menține pacientul confortabil. Femeile acționează ca purtătoare și de obicei nu se confruntă cu probleme de sănătate, deși uneori au dificultăți în travaliu și naștere.
Această condiție genetică este denumită „x-linked” deoarece genele implicate sunt localizate pe cromozomul X. La bărbați, care moștenesc o singură copie a acestui cromozom, orice genă defecte va fi amplificată, deoarece nu există gene corespunzătoare care să le anuleze. Gena defectuoasă provoacă o deficiență a unei enzime, sulfata de steroizi, care joacă un rol în descompunerea și eliminarea pielii vechi. Femeile cu două copii ale genei produc de obicei suficientă enzimă încât să nu prezinte simptome ale pielii.
Semnele de ihtioză legată de X încep să apară la scurt timp după naștere. Sugarii vor dezvolta scuame de culoare gri până la maro și, în unele cazuri, prezintă opacitate corneeană. Pe măsură ce cresc, acești solzi se pot întări și pot provoca disconfort tot mai mare. Opțiunile de tratament pot include medicamente pentru a înmuia și sparge cântarul, precum și creme topice pentru piele. Unii pacienți pot avea probleme de fertilitate legate de implicarea testiculelor, iar bărbații cu ihtioză legată de X pot dori să ia în considerare o evaluare medicală dacă doresc să aibă copii, astfel încât să poată afla mai multe despre fertilitatea lor.
Această afecțiune a pielii nu ar trebui să provoace alte probleme medicale, deși este posibil ca un pacient să aibă probleme congenitale care nu au legătură. Pacienții trebuie să fie atenți la gestionarea pielii, dar de obicei se pot angaja într-o gamă largă de activități, inclusiv efort fizic. Unii pot descoperi că anumite țesături sunt mai confortabile decât altele și ar putea fi nevoiți să-și adapteze ihtioza legată de X, fiind selectivi în ceea ce privește achiziționarea de îmbrăcăminte pentru a menține iritația pielii la un nivel scăzut.
O femeie care știe că este purtătoare a ihtiozei X-linked are șansele să o transmită fiilor ei. Ea poate avea un fiu fără genă prin transmiterea versiunii ei sănătoase, sau fiul ei ar putea moșteni cromozomul X defect. Un bărbat cu această afecțiune va avea fiice purtătoare prin transmiterea cromozomului său X. Femeile care sunt purtătoare ar trebui să se asigure că acest lucru este notat în fișele lor medicale, deoarece poate fi relevant pentru îngrijirea lor medicală.