Albinismul oculocutanat este o afecțiune genetică caracterizată prin afectarea producției de melanină. Persoanele cu albinism oculocutanat au o pigmentare clară a ochilor, părului și pielii. Sensibili la lumina naturală a soarelui, cei cu albinism oculocutanat suportă adesea controlul social datorită aspectului lor echitabil. Nu există un tratament stabilit. Pot fi luate măsuri proactive pentru a-și proteja pielea, iar procedurile medicale pot fi necesare pentru a reduce efectele dezvoltării musculare afectate care compromit vederea.
O evaluare completă, inclusiv un istoric medical complet, este necesară pentru a diagnostica albinismul oculocutanat. Este esențial să se stabilească când au început semnele de pierdere a pigmentării pentru a măsura tipul și severitatea afecțiunii. Deoarece se știe că albinismul afectează în mod negativ vederea și sănătatea ochilor, poate fi efectuat și un examen oftalmologic cuprinzător. Examenul este administrat pentru a detecta anomalii în interiorul ochiului care pot contribui la mișcări involuntare și tulburări de vedere.
Aparținând familiei tulburărilor autosomale recesive, albinismul oculocutanat apare atunci când mutația genică afectează producția de melanină. Este nevoie doar de o singură mutație a genei pentru a declanșa apariția simptomelor. Pentru ca această formă de albinism să se prezinte, mutația cromozomială trebuie să fie transmisă individului de către ambii părinți; dacă este moștenit de la un părinte, individul va rămâne asimptomatic și purtător. În funcție de mutație, există patru grade de albinism oculocutanat care se pot prezenta, variind de la unu la patru ca severitate, primul fiind cel mai pronunțat.
Persoanele cu albinism vor prezenta semne modelate care sunt ușor de recunoscut. Gradul de pierdere a pigmentării va dicta corectitudinea tenului cuiva. Dacă producția de melanină este intermitentă, individul poate prezenta variații subtile în tonul pielii. Adesea, părul și ochii sunt extrem de ușoare, până la punctul de a părea că nu posedă aproape deloc culoare. Deficiența de vedere pronunțată este singurul simptom al albinismului oculocutanat care poate prezenta probleme de rutină care necesită examene regulate ale ochilor.
Dezvoltarea anormală a ochilor, marcată de disfuncții nervoase și retiniene, contribuie la transmiterea afectată a semnalelor senzoriale și la distorsiunea asociată a imaginii. Interpretarea greșită de către creier a semnalelor nervoase are ca rezultat spasme musculare care forțează ochiul să-și piardă concentrarea sau să rătăcească de la sine. Semne suplimentare de afectare a vederii pot include sensibilitatea la lumină, incapacitatea de a se concentra și miopie pronunțată sau miopie.
Cei cu albinism trebuie de obicei să ia măsuri de precauție pentru a-și proteja pielea și ochii. Orice grad de albinism crește riscul de cancer de piele; prin urmare, limitarea expunerii la soare este esențială pentru a reduce șansele de arsuri solare. Ochelarii de prescripție cu lentile colorate sunt purtati frecvent pentru a ajuta la îmbunătățirea și protejarea vederii. Chirurgia poate fi recomandată pentru a ușura manifestările accentuate ale tulburărilor oculare legate de mușchi, cum ar fi strabismul, care afectează vederea și nistagmusul, care provoacă mișcarea involuntară a ochilor.