Hemofilia porfirică este o familie de tulburări care implică deficiențe enzimatice care îngreunează procesarea precursorilor hem cunoscuți sub numele de porfirine. Acest termen este de fapt depășit și cuvântul preferat pentru aceste tulburări este „porfirie”, deoarece condițiile nu sunt legate de hemofilie, o tulburare de sângerare. Unele dintre aceste tulburări sunt de natură genetică, iar oamenii pot moșteni genele de la părinți sau pot dezvolta mutații spontane care duc la o formă de hemofilie porfiră. Altele sunt dobândite mai târziu în viață.
La pacientii cu hemofilie porfirica, organismul nu poate sintetiza hem din porfirine. Are alte surse pe care le poate folosi pentru hem și, de obicei, metabolismul celular nu este afectat, dar pacientul prezintă simptome neurologice din cauza acumulării de porfirine. În forma acută a bolii, pacienții pot prezenta greață, tremor, convulsii, halucinații și depresie. Alți pacienți au o versiune cutanată, în care reacțiile cutanate provoacă vânătăi, vezicule și sensibilitate la lumină.
Medicii pot diagnostica hemofilia porfirică căutând semne revelatoare ale afecțiunii, cum ar fi concentrații mari de porfirine în urină și fecale. Acestea pot face ca produsele reziduale să capete o nuanță violetă. Medicii pot căuta, de asemenea, compuși chimici legați de deficiența enzimatică sau pot verifica probleme precum conducerea nervoasă slabă, care indică leziunile nervoase cauzate de acumularea de porfirine.
Accentul tratamentului este pe gestionarea afecțiunii. Efectuarea unor modificări ale dietei poate ajuta, de obicei, punând pacientul să mănânce mai mulți carbohidrați. Pacientul poate beneficia și de medicamente. De asemenea, este necesar să se trateze simptomele individuale. Dacă un pacient are convulsii, de exemplu, medicamentele anti-convulsii le pot scădea intensitatea și frecvența pentru a menține pacientul mai confortabil. Pacienții pot avea nevoie, de asemenea, de tratament pentru bolile mintale asociate cu această afecțiune, împreună cu asistență care să îi ajute să facă față problemelor neurologice, cum ar fi tremor sau dificultăți de mers.
Oamenii de toate rasele pot dezvolta hemofilie porfirica, iar simptomele pot fi uneori extreme. Unii istorici sugerează că cazurile documentate de deficite neurologice asociate cu simptome de boli mintale, cum ar fi mania și paranoia, pot fi de fapt rezultatul porfiriei. Acest diagnostic retrospectiv al figurilor istorice este imposibil de verificat, deoarece, chiar dacă ar fi disponibile mostre de țesut, semnele ar fi prea degradate pentru a fi găsite. În cazul pacienților moderni, fals negative din probele manipulate necorespunzător sunt o problemă cunoscută, iar medicii trebuie să aibă grijă deosebită atunci când evaluează un pacient cu un caz suspect de hemofilie porfiră pentru a evita lipsa indicii de diagnostic.