Hemofilia C este o tulburare de sângerare în care o persoană îi lipsește sau îi lipsește factorul XI de coagulare. Factorii de coagulare ajută la coagularea sângelui și, astfel, la controlul sau oprirea sângerării. O persoană care are această tulburare, atunci, experimentează sângerare excesivă sau prelungită. Hemofilia C este în principal o tulburare autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei recesive și fiecare trebuie să o transmită copilului pentru ca tulburarea să apară. Tulburarea în sine este cunoscută și sub denumirea de deficit de factor XI, deficit de antecedent de tromboplastină plasmatică (PTA) sau sindrom Rosenthal.
Există diferite tipuri de hemofilie, tipul pe care îl are o persoană în funcție de factorul de coagulare care îi lipsește. Spre deosebire de hemofilia A și B, care sunt cele mai comune tipuri de hemofilie, hemofilia C afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile. Similar cu hemofilia A și B, oricine de orice etnie sau rasă poate avea hemofilie C. Pe de altă parte, totuși, hemofilia C este mai frecvent întâlnită printre cei de origine evreiască ashkenazi.
Deși depinde de starea specifică a unei persoane, simptomele hemofiliei C sunt în general ușoare în comparație cu alte tipuri de hemofilie. Tiparele de sângerare tind să fie imprevizibile. Apar vânătăi și sângerări nazale, dar sunt rare, la fel ca și sângerările articulare și sângerările spontane. Sângerarea excesivă sau prelungită apare de obicei după un eveniment major, cum ar fi nașterea, intervenția chirurgicală sau trauma. Poate fi în timpul acestui eveniment major când o persoană descoperă pentru prima dată că are tulburarea.
Diagnosticul hemofiliei C poate implica o varietate de teste. Exemple de teste includ un test de timp de sângerare, un test de timp de tromboplastină parțială activată (aPTT) și un test de timp de protrombină (PT). În plus, o altă modalitate de a diagnostica tulburarea este printr-un test al activității factorului XI. Alături de aceste teste, ceea ce ajută și la diagnostic este dezvăluirea istoricului de sângerare familială, deoarece este o tulburare moștenită.
Nu există tratament pentru hemofilia C; este o tulburare pe tot parcursul vieții. În general, o persoană cu această afecțiune poate duce o viață normală, totuși și nu necesită niciun tip de terapie sau tratament decât dacă are un episod de sângerare prelungit, cum ar fi după o intervenție chirurgicală. Într-un astfel de caz, tratamentul ar consta în perfuzie cu plasmă. Cantitatea de plasmă perfuzată în timpul procedurii poate fi mare, pentru a asigura un transfer suficient de factor XI. Un alt tip de tratament, în special pentru sângerarea bucală, este utilizarea agenților antifibrinolitici.