Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară a sângelui care duce la eșecul sângelui de a se coagula în mod normal. Cei care suferă de această afecțiune pot sângera pentru o perioadă lungă de timp chiar și de la cea mai mică tăietură sau rănire. Vânătăile inexplicabile sunt, de asemenea, frecvente. Deși sângerarea din cauza leziunilor externe este o problemă pentru cei care suferă de boală și poate fi severă, pericolul hemofiliei constă în tendința de a sângera intern. Sângerarea la nivelul mușchilor și articulațiilor este un simptom dureros comun, dar organele interne majore, cum ar fi creierul, măduva spinării, ficatul și alte sisteme critice pot începe să aibă hemoragii în mod neașteptat, punând viața unei persoane în pericol iminent.

Această boală este cauzată de absența unei proteine ​​importante găsite în sângele normal care ajută la coagulare. Profesioniștii din domeniul sănătății recunosc două tipuri diferite de hemofilie: tipul A și tipul B. Aceste două tipuri diferă prin tipul de proteină care este deficitară sau absentă în sânge. Proteina care cauzează tipul A se numește proteină factor VIII, iar hemofilia B este cauzată de proteina denumită factor IX.

Ambele tipuri sunt extrem de rare; cu toate acestea, tipul A este puțin mai frecvent decât tipul B. Hemofilia se găsește aproape exclusiv la bărbați, deși femeile purtătoare pot prezenta simptome ușoare. Cazurile individuale sunt considerate a fi ușoare, moderate sau severe, în funcție de deficitul de proteine ​​care în mod normal ajută la coagularea sângelui. Cei cu hemofilie ușoară au, în general, doar 30% din nivelul mediu al proteinei de coagulare. Boala moderată este rezultatul a doar 5% din nivelul normal de proteine, iar rezultatele severe de la mai puțin de 1% din prezența normală a proteinei.

Hemofilia este de obicei diagnosticată în primul an de viață, iar tratamentele moderne sunt eficiente. Terapia de înlocuire a factorilor folosind proteine ​​sintetice este cel mai comun și eficient tratament. Sunt disponibile și alte medicamente pentru a stimula producția proprie de proteine ​​a organismului sau pentru a ajuta coagularea prin alte mijloace.

În istorie, unul dintre cele mai faimoase și tragice cazuri l-a afectat pe moștenitorul preconizat la tronul Rusiei. Fiul lui Nicolae al II-lea, ultimul țar al Rusiei, Alexei suferea de hemofilie severă. Necunoașterea bolii la acea vreme i-a făcut pe părinții tulburați ai lui Alexei să aibă încredere în misticul Rasputin, care a reușit să aducă copilului alinare de boala lui. Puterea și autoritatea pe care Rasputin le-a câștigat prin abilitățile sale de vindecare au dus în cele din urmă la căderea Imperiului și la dispariția familiei Romanov. Tulburarea lui Alexei a inspirat descrierea comună a acestei afecțiuni drept „Boala Regală”.