Mielofibroza idiopatică este o afecțiune medicală gravă care afectează negativ formarea măduvei osoase. Persoanele cu această afecțiune experimentează adesea o varietate de simptome care le compromit sistemul imunitar, sistemul respirator și funcția organelor. Dezvoltându-se adesea la vârsta adultă târzie, tratamentul pentru mielofibroza idiopatică depinde de prezentarea și severitatea simptomelor. Complicațiile asociate cu această afecțiune pot include insuficiență hepatică și leucemie.
Manifestarea mielofibrozei idiopatice se prezintă cu dezvoltarea țesutului cicatricial în locul măduvei osoase datorită unei mutații dobândite de celule stem hematopoietice. Producția de celule roșii din sânge are loc în mod normal în măduva osoasă în timpul unui proces cunoscut sub numele de hematopoieză. În prezența acestui tip de mutație, așa cum se întâmplă în celulele stem hematopoietice, producția de celule sanguine devine dezechilibrată și țesutul cicatricial se dezvoltă ca reacție la perturbarea funcției corespunzătoare a măduvei osoase. Deși nu există o cauză cunoscută, unică, pentru dezvoltarea acestui tip de mutație a celulelor stem hematopoietice, s-a sugerat că expunerea la anumite toxine din mediu, cum ar fi benzenul, poate contribui la apariția simptomelor.
Mielofibroza este, în general, detectată în timpul administrării analizelor de sânge, cum ar fi un număr complet de sânge și trombocite. O prelevare de sânge este, în general, utilizată pentru a evalua starea și numărul de celule roșii și albe din sânge, nivelurile de hemoglobină și numărul de trombocite din sânge. În prezența distensiei abdominale, pot fi efectuate teste imagistice suplimentare pentru a evalua starea și funcționalitatea ficatului. Un diagnostic de mielofibroză idiopatică este în general confirmat prin administrarea unei biopsii de măduvă osoasă.
Ca afecțiune dobândită, mielofibroza idiopatică durează în general ani să se dezvolte înainte ca simptomele să se manifeste. Prezentă în ultimii ani ai vârstei adulte, în general la cei peste 50 de ani, mielofibroza idiopatică poate induce o varietate de semne și simptome care apar și progresează treptat. Frecvent, oamenii pot observa că încep să se vânătă mai ușor și se pot simți obosiți cu puțin sau deloc efort. Nu este neobișnuit ca persoanele cu această afecțiune să experimenteze dificultăți de respirație care apar fără un declanșator evident, disconfort osos și transpirații nocturne.
Persoanele care primesc un diagnostic de mielofibroză idiopatică pot dezvolta o varietate de complicații, în funcție de severitatea și progresia stării lor. Datorită efectului pe care mielofibroza idiopatică îl are asupra sistemului imunitar și asupra producției de deșeuri, unii pot dezvolta o susceptibilitate crescută la infecții sau afecțiuni secundare, cum ar fi guta sau tumorile. Complicațiile suplimentare pot include leucemie acută, inflamație articulară, ruptură venoasă și hipertensiune portală, care pot afecta funcționarea corectă a ficatului.
Indivizii asimptomatici, adică cei care nu prezintă niciun simptom, adesea nu primesc tratament până când boala progresează și simptomele încep să se manifeste. Majoritatea persoanelor simptomatice primesc tratament în funcție de tipul și severitatea simptomelor lor. Cei care dezvoltă anemie pot primi periodic transfuzii de sânge sau terapie medicamentoasă pentru a-și crește numărul de sânge și trombocite. În prezența anumitor complicații, cum ar fi mărirea splinei, pot fi administrate terapii medicamentoase sau se pot efectua intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea organului inflamat pentru a preveni complicațiile ulterioare.