Ce este miopatia nemalinică?

Miopatia nemalinică este o boală genetică rară care implică mușchii scheletici. Persoanele cu această afecțiune au slăbiciune musculară de severitate diferită, care poate duce la dificultăți de mers, respirație, mâncare și vorbire. La fel ca multe alte tulburări genetice, miopatia nemalină nu poate fi vindecată, dar există opțiuni de tratament disponibile pentru a ajuta oamenii să gestioneze această boală. Sunt recunoscute cel puțin șase forme diferite și este important să fim conștienți de faptul că chiar și aceeași formă se poate prezenta diferit la diferiți pacienți.

Un număr de gene diferite sunt implicate în miopatia nemalină. Constatarea caracteristică a acestei afecțiuni este o împrăștiere a structurilor mici care arată ca niște tije în interiorul mușchilor scheletici. Această afecțiune este cunoscută și sub denumirea de miopatie cu bastonaș în referire la aceste structuri. Condiția a fost identificată pentru prima dată în anii 1950 și numită în anii 1960. Inițial, cercetătorii au crezut că tijele erau artefacte de pe probele de biopsie și au respins descrierea inițială a acestei boli.

Miopatia nemalinică nu este de obicei progresivă, iar pacientul nu ar trebui să devină mai slăbit de-a lungul vieții. Unii oameni se nasc cu slăbiciune musculară și au un aspect flocon distinctiv când sunt bebeluși. În forma de debut la adulți, oamenii trăiesc o copilărie sănătoasă și dezvoltă slăbiciune musculară ca adulți. În funcție de severitatea slăbiciunii musculare, miopatia nemalină poate fi o afecțiune relativ ușoară sau poate crea slăbiciune musculară care duce la nevoia de ajutoare pentru mobilitate și alte dispozitive de asistență. Unii pacienți dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale, deoarece coloanele lor nu primesc suficient sprijin.

Una dintre cele mai mari preocupări legate de miopatia nemalinică este că unii pacienți le este greu să respire din cauza mușchilor slăbiți. Unii pacienți pot avea nevoie de suport ventilator și terapie respiratorie pentru a respira confortabil, iar la copiii mici, dificultățile de respirație sunt o preocupare deosebit de importantă. Bebelușii născuți cu miopatie nemalinică sunt monitorizați îndeaproape pentru semne de detresă respiratorie, astfel încât intervențiile să poată fi efectuate cât mai repede posibil.

O altă problemă cu care se confruntă unii pacienți este dificultatea la înghițire din cauza slăbiciunii mușchilor faciali și gâtului. Unii pacienți nu pot lua alimente pe cale orală și se bazează pe un tub de hrănire pentru nutriție. Pentru persoanele cu slăbiciune a mușchilor faciali și gâtului, comunicarea vorbită poate fi o provocare. Poate fi necesar să folosiți limbajul semnelor sau un panou de comunicare pentru a fi înțeles. Un patolog de vorbire poate lucra cu un pacient pentru a oferi o evaluare și un plan de tratament dacă pacientul se confruntă cu aceste dificultăți comune.