Miopatia mitocondrială este un termen umbrelă folosit pentru a se referi la o familie de afecțiuni cauzate de tulburări care implică mitocondriile. Mitocondriile sunt organite care se găsesc în celulele ființelor vii. Ele sunt în esență instalațiile de generare a energiei ale celulei, transformând diferiți compuși în ATP, o substanță chimică care este utilizată pentru energie și semnalizare celulară. Atunci când mitocondriile nu funcționează corect, pot apărea o varietate de probleme grave de sănătate, la fel cum casele de pe o rețea electrică se confruntă cu întreruperi când o parte a unei stații de generare a energiei electrice se închide.
În cazul miopatiilor mitocondriale, funcționarea defectuoasă a mitocondriilor duce la probleme ale mușchilor. Aceasta este o situație obișnuită cu bolile mitocondriale, deoarece mușchii au nevoie de multă energie, iar atunci când centralele celulelor sunt oprite sau funcționează defectuos, mușchii tind să sufere. Câteva exemple de miopatie mitocondrială includ: epilepsia mioclonală cu fibre roșii zdrențuite, sindromul Kearns-Sayre și encefalomiopatia mitocondrială cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS).
Aceste afecțiuni sunt cauzate de defecte genetice și pot varia ca severitate. Mulți copii sunt diagnosticați cu o miopatie mitocondrială sub vârsta de cinci ani, deși simptomele pot apărea și mai târziu în viață. În prezent, nu există un remediu pentru aceste afecțiuni, oferirea de îngrijire fiind concentrată pe managementul simptomelor. Pacienții merg adesea la terapie fizică și pot lua suplimente de vitamine și minerale împreună cu anumite medicamente. În cele din urmă, poate fi dezvoltată terapia genică pentru a viza miopatia mitocondrială.
Slăbiciunea musculară este un simptom comun al miopatiei mitocondriale. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, accidente vasculare cerebrale, convulsii, orbire, pleoape căzute, vărsături și dificultăți de a face exerciții sau de a se deplasa. Inima este, de asemenea, frecvent afectată, deoarece inima este doar un mușchi mare și, prin urmare, este susceptibilă la defecțiuni în mitocondrii. Pacienții pot fi diagnosticați cu o biopsie, în care fibrele musculare pot fi examinate pentru semne de miopatie și pot fi utilizate și teste genetice.
Prognosticul pentru un pacient cu miopatie mitocondrială nu este în general foarte bun. Unii pacienți mor în decurs de un an din cauza severității stărilor lor, în timp ce alții pot supraviețui câțiva ani, ducând chiar o viață activă. Îngrijirea medicală de susținere este esențială în gestionarea miopatiilor mitocondriale, iar mulți pacienți și familiile lor beneficiază, de asemenea, de apartenența la organizații care se concentrează pe persoanele cu miopatii mitocondriale. Aceste organizații pot oferi sprijin emoțional, sfaturi care pot ajuta pacienții să-și gestioneze afecțiunile și informații despre studiile și cercetările medicale în curs care pot fi benefice.