Miotonia congenita este o afectiune genetica care determina incordarea si relaxarea anormala a muschilor unei persoane. Un individ cu boală nu poate relaxa voluntar anumiți mușchi, făcându-i să rămână într-o poziție rigidă. Simptomele posibile includ durere, crampe frecvente și probleme de mobilitate. Miotonia congenită poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta în copilăria timpurie și persistă de obicei pe tot parcursul vieții pacientului. În funcție de severitatea simptomelor, tratamentul poate consta în doze regulate de medicamente de relaxare musculară, anticonvulsivante și terapie fizică continuă.
Problemele de mișcare a mușchilor asociate cu miotonia congenită sunt cauzate de anomalii ale modului în care impulsurile electrice sunt transmise în organism. O genă numită CLCN1 produce în mod normal proteine care stabilizează activitatea electrică în interiorul mușchilor, permițându-le să se contracte și să se relaxeze la comandă. În cazul miotoniei congenite, un defect al genei CLCN1 are ca rezultat lipsa sau nefuncționarea proteinelor.
Există două forme de miotonie congenită care diferă prin modul în care sunt moștenite. Forma mai frecventă, numită boala Thomsen, este o tulburare autozomal dominantă care de obicei provoacă simptome încă de la naștere. Poate fi moștenit dacă doar un părinte poartă o copie mutantă a genei CLCN1. Boala Becker este o tulburare autosomal recesivă care necesită ca ambii părinți să posede copii defecte ale genei. Apare de obicei între patru și 12 ani și tinde să provoace simptome mai debilitante decât boala Thomsen.
Copiii mici cu oricare dintre formele bolii pot prezenta spasme musculare temporare, sporadice, care le provoacă rigidizarea picioarelor sau a brațelor. Episoadele durează în general doar câteva secunde la un moment dat, iar mișcările tind să devină mai ușoare pe măsură ce sunt repetate. Dacă mușchii feței, gâtului și pieptului sunt afectați, un pacient poate avea ocazional dificultăți de respirație și alimentație. Durerea cronică articulară și musculară este frecventă în cazul miotoniei congenitale. Mușchii hiperactivi tind să devină mari și bine definiți pe măsură ce copilul îmbătrânește, ceea ce îi poate oferi un aspect foarte muscular.
În cele mai multe cazuri, severitatea și frecvența problemelor de contracție musculară pot fi atenuate cu medicamente. Pacienților li se pot prescrie doze zilnice de medicamente precum fenitoina sau mexiletina, care reduc activitatea electrică a nervilor care alimentează mușchii scheletici. Terapia fizică poate ajuta mulți copii, adolescenți și adulți cu miotonie congenită să învețe cum să rămână pe deplin mobili, în ciuda condițiilor lor. Deoarece simptomele tind să se amelioreze cu mișcări repetitive, pacienții pot învăța exerciții de efectuat înainte de a se angaja în anumite activități pentru a reduce șansele de a avea episoade simptomatice.