Paramiotonia congenita, numita si boala Eulenburg sau paramiotonia congenita a lui Eulenberg, este o tulburare neuromusculara congenitala rara in care muschii intarzie sa se relaxeze dupa contractie. În paramiotonia congenită, spre deosebire de alte tulburări neuromusculare, dificultatea relaxării mușchilor, simptom numit miotonie, este paradoxală, adică este mai degrabă agravată decât ameliorată prin exerciții prelungite. Boala Eulenburg afectează mai puțin de unul din 100,000 de oameni.
Pacienții cu boala Eulenberg și alte miotonii pot avea dificultăți, de exemplu, să renunțe la un obiect pe care l-au prins sau să se ridice dintr-o poziție ghemuită. Poate fi nevoie de un efort sau de timp semnificativ pentru a relaxa mușchii, iar rigiditatea sau slăbiciunea musculară poate apărea chiar și după ce mușchiul nu mai este contractat. Paramiotonia congenita nu cauzeaza de obicei atrofie musculara, spre deosebire de unele afectiuni conexe.
Paramiotonia congenita se caracterizeaza si prin tendinta temperaturilor reci de a induce miotonie. Cel mai adesea afectează mușchii feței și ai extremităților superioare. Deși miotonia paradoxală asociată cu boala Eulenburg poate duce la slăbiciune musculară, slăbiciunea persistentă nu este un simptom al acestei afecțiuni particulare. Pe lângă exerciții fizice și temperaturi scăzute, unii pacienți constată că foamea sau consumul anumitor alimente, în special cele bogate în potasiu, pot declanșa miotonie.
Paramiotonia congenită este cauzată de o mutație a genei SCN4A, care codifică una dintre proteinele canalului de sodiu responsabile de contracția musculară. Toți oamenii cu mutația vor dezvolta în cele din urmă tulburarea. Majoritatea bolnavilor încep să prezinte simptome până la vârsta de zece ani.
Mulți pacienți cu paramiotonie congenită nu necesită tratament medical. Afecțiunea poate fi adesea gestionată pur și simplu prin evitarea a ceea ce declanșează miotonia și slăbiciunea musculară. Unilor pacienți li se pot prescrie medicamente, cum ar fi mexiletina sau acetazolamida, pentru a atenua rigiditatea musculară.
Boala Eulenburg a fost considerată în mod tradițional o afecțiune separată de alte miotonii ale canalelor de sodiu și de paralizia periodică hiperkaliemică, o tulburare genetică în care vremea rece provoacă tremurături incontrolabile urmate de paralizie. Cu toate acestea, acum este în dezbatere dacă aceste diferite miotonii genetice sunt afecțiuni distincte sau dacă aparțin unui spectru de tulburări.