O mucopolizaharidă este un lanț lung de zaharuri care este elementul de construcție al carbohidraților complecși. Împreună cu proteinele și lipidele, formează un material gelatinos care este înglobat între celulele pielii, osului, cartilajului și țesutului conjunctiv. Polizaharidele asigură lubrifiere, ajută la transportul substanțelor între celule și ajută la menținerea structurii celulare a țesutului conjunctiv. Acestea contribuie la integritatea structurală a oaselor, cartilajului, pielii și altor membrane elastice din corp. Defectele producției de mucopolizaharide pot duce la sau indica o varietate de afecțiuni și boli.
Grosimea fluidelor corporale, inclusiv a sângelui, este de asemenea reglată, iar în ceea ce privește transportul intercelular, mucopolizaharida ajută la schimbul de nutrienți și oxigen între vasele de sânge și celule. De asemenea, se leagă de alte proteine din pereții arteriali, contribuind la rezistența acestora. Vindecarea țesuturilor înapoi la integritatea lor originală este posibilă și de cantitatea mare găsită în răni.
Compușii mucopolizaharidici se găsesc la suprafața celulară și între celule. Sunt atât de esențiale pentru menținerea structurii celulelor și pentru transportul nutrienților, încât orice deficiență poate provoca consecințe grave asupra sănătății. Un nivel normal în sânge îl menține să curgă corect. Nivelurile scăzute ale anumitor carbohidrați complecși pot îngroșa sângele și pot face ca trombocitele să se lipească mai ușor, formând cheaguri de sânge.
Dacă enzimele care produc molecule de mucopolizaharide, cunoscute și sub denumirea de glicozaminoglicani, lipsesc sau nu funcționează corespunzător, rezultă diferite boli, cunoscute colectiv sub numele de mucopolizaharidoze. Carbohidrații se pot acumula în celule. În funcție de boală, acestea se pot colecta în sânge, țesut conjunctiv, piele și creier sau alte organe. Cele mai severe forme de mucopolizaharidoză (MPS) este MPS I, care este grupată în afecțiuni precum Hurler, în care dezvoltarea mentală și fizică se oprește imediat după vârsta de doi ani. Alții includ Hurler-Scheie și Scheie, în timp ce MPS II, cunoscut sub numele de sindromul Hunter, provoacă defecte ale scheletului, probleme pulmonare și leziuni ale pielii.
Deficiențele de mucopolizaharide pot duce, de asemenea, la sindromul Sanfilippo, sindromul Morquio și sindromul Sly. Examinarea fizică de către un medic, teste de urină și teste enzimatice sunt necesare pentru a determina ce afecțiune are cineva cu simptome de mucopolizaharidoză. Aceste afecțiuni nu pot fi vindecate, dar tratamentele medicale pentru ameliorarea simptomelor includ kinetoterapie, limitarea consumului de zahăr și produse lactate pentru a reduce producția de mucus și intervenții chirurgicale. Fără suficienți carbohidrați complecși produși, organismul nu poate funcționa corespunzător, iar defectele genetice au consecințe pe tot parcursul vieții.