O mutație BRCA este o neregularitate a genei cancerului de sân (BRCA) care poate face pe cineva mai susceptibil la dezvoltarea cancerului de sân. Mutațiile BRCA nu garantează că cineva va dezvolta cancer de sân, dar fac cancerul mult mai probabil, iar o mutație poate fi un indicator că anumite măsuri preventive ar trebui luate pentru a reduce riscul și pentru a identifica cancerul devreme, dacă acesta apare. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a determina dacă este prezent sau nu un defect pe această genă.
Două gene au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân: BRCA1 și BRCA2. Ambele sunt într-o clasă de gene cunoscute sub numele de supresoare de tumori, iar defectele acestor gene par să-i facă pe oameni mai puțin capabili să suprime tumorile pe cont propriu. În cazul BRCA1 și BRCA2, mutația specifică face femeile și bărbații vulnerabili la dezvoltarea cancerului de sân, deși cancerul de sân la femei este mult mai frecvent.
BRCA1 se găsește pe cromozomul 17, în timp ce BRCA2 se află pe cromozomul 13. În testele genetice pentru prezența unei mutații BRCA, o mică probă de sânge este prelevată și analizată într-un laborator pentru a căuta mutația. Testarea genetică pentru alte mutații este de asemenea disponibilă, costul crescând de obicei odată cu numărul de teste care trebuie efectuate.
Testarea mutației BRCA nu este recomandată tuturor, deoarece poate fi foarte costisitoare. Femeile care au antecedente familiale de cancer de sân, în special la mamele lor, sau un istoric familial de mutație BRCA, ar trebui să facă un screening pentru mutația BRCA. Un istoric familial de cancer în general, în special cancer cu debut precoce, este, de asemenea, un indicator că un test de screening ar putea fi recomandabil. Această mutație poate apărea și spontan, iar unii medici recomandă testarea BRCA după ce femeile sunt diagnosticate cu cancer de sân, pentru a determina dacă a fost sau nu implicată o mutație BRCA.
Două lucruri sunt implicate în testare: testul și analiza și consilierea genetică. Testarea genetică este adesea însoțită de o sesiune de consiliere pentru a discuta ramificațiile testului. Într-un test BRCA, de exemplu, prezența unei mutații nu indică faptul că subiectul are cancer, sau chiar că se va dezvolta cancer, sugerează doar că există o probabilitate crescută, caz în care screening-uri frecvente pentru cancerul de sân sau screening-uri care se poate recomanda începerea la o vârstă mai devreme decât de obicei. În cazuri extreme, femeile pot opta pentru mastectomii preventive sau medicamente în încercarea de a preveni apariția cancerului de sân.