Ce este mutația genetică?

Mutația genetică poate fi un bastion al cărților științifico-fantastice și benzi desenate, dar prezența sa este foarte reală și încă nu este întotdeauna înțeleasă. La un nivel de bază, mutația face ca o genă sau o secvență genetică să se schimbe față de scopul inițial sau prevăzut. Poate fi cauzată de o varietate de surse interne sau externe, iar efectele pot fi pozitive sau negative pentru organismul care suferă mutații.

Există mai mulți factori care pot determina apariția unei mutații genetice. În procesul normal de diviziune celulară, mutația poate apărea atunci când proprietățile genei nu se copiază corect în noua celulă. Radiațiile, cum ar fi cele provenite de la sursele ultraviolete, pot provoca, de asemenea, mutații. Mutația cauzată de radiații poate fi foarte periculoasă, dar a fost folosită și pentru uz medical, ca în tratarea tumorilor maligne. Virușii, care atacă un organism la nivel celular, pot fi, de asemenea, responsabili de mutația genetică.

Mutația este esențială pentru evoluția unei specii. Unele mutații genetice pot fi benefice pentru o specie, servind unui scop precum creșterea imunității la o boală comună. Introducerea mutației într-o specie încurajează variațiile fondului genetic care pot duce la adaptări benefice. Mutațiile negative vor fi adesea distruse prin selecție naturală, deoarece exemplarele mai slabe sau mai puțin adaptabile sunt mai puțin probabil să supraviețuiască și să transmită genetica lor dăunătoare unei alte generații.

În funcție de tipul de celulă afectat de mutație, rezultatele pot fi pozitive, negative sau neutre. Bolile ereditare, de exemplu, sunt rezultatul unei celule mutante sau deteriorate care transmite mutația fiecărei celule noi pe care o creează. În mod similar, cancerul este rezultatul creșterii maligne a celulelor mutante. Cu toate acestea, o mutație comună la om, perechea de baze CCR5, poate oferi rezistență suplimentară la unele boli, inclusiv HIV.

Conceptul de mutație a aprins imaginația de generații, deoarece puterea sa potențială de a schimba sau dăuna oamenilor este enormă. O serie populară de benzi desenate, X-Men, duce conceptul la o extremă, creând un univers paralel în care o parte din populație primește super-puteri datorită unei mutații genetice extreme. În timp ce limitele mutației genetice rămân neexplorate, pare puțin probabil ca cineva să înceapă să încolțească coarne sau să zboare din cauza mutației în curând.

Mutația a ajuns să fie mai bine înțeleasă de oamenii de știință în ultimii 50 de ani, dar încă prezintă multe întrebări fără răspuns. Deși se știe, de exemplu, că expunerea la radiațiile ultraviolete, cum ar fi lumina soarelui, poate provoca mutații care pot duce la cancer de piele, nivelul necesar de expunere este încă nedeterminat. Știința geneticii a făcut salturi uriașe în cunoaștere în ultimul deceniu și fiecare descoperire aduce oamenii de știință mai aproape de înțelegerea proprietăților genelor și a adevăratelor efecte ale mutației genetice.