Sindromul WAGR apare atunci când cromozomul 11 îi lipsesc genele. Aceasta este considerată una dintre cele mai rare tulburări genetice. Atât băieții, cât și fetele se nasc cu acest sindrom genetic. Poate provoca o varietate de simptome, inclusiv retard mental, probleme cu ochii, probleme ale sistemului urinar și tumori la rinichi. Nu toate simptomele se dezvoltă la toți copiii cu această afecțiune.
WAGR este un acronim creat de primele litere ale numelor diferitelor simptome care pot apărea cu această afecțiune. Tumora Wilms este un tip de cancer de rinichi întâlnit la copii și este unul dintre principalele simptome ale sindromului WAGR. Aproximativ cincizeci la sută dintre copiii născuți cu sindrom dezvoltă tumora Wilms.
Aniridia este un alt simptom al sindromului WAGR. Copiilor cu această afecțiune le lipsește partea colorată a ochilor. Aproape toți bebelușii născuți cu sindrom WAGR au acest simptom. Pot apărea și alte probleme oculare. Pot să apară cataractă, glaucom și o posibilă pierdere a vederii.
Probleme suplimentare includ simptome genito-urinar. În unele cazuri de această afecțiune, deschiderea pentru urinare poate fi anormală. În alte cazuri, testiculele nu coboară la băieți. Fetele pot avea, de asemenea, probleme urinare sau anomalii la nivelul organelor genitale.
Retardarea mintală poate fi prezentă și în cazul sindromului WAGR. Severitatea acestui simptom variază foarte mult. Unii copii pot avea întârzieri ușoare de învățare, în timp ce alții au probleme severe de învățare. Nu toți copiii născuți cu WAGR vor avea retard mintal.
Alături de aceste simptome, pot fi prezente și probleme suplimentare la unii copii cu sindrom WAGR. Pot apărea probleme emoționale și de comportament, cum ar fi anxietatea. Unii copii cu sindrom au epilepsie. Obezitatea și colesterolul ridicat se pot dezvolta la o vârstă fragedă. Problemele respiratorii cronice, cum ar fi astmul și apneea în somn, se dezvoltă uneori la copiii cu WAGR.
Sindromul WARG nu este adesea detectat decât după naștere. În timpul ecografiilor de rutină în timpul sarcinii, totul poate părea normal. Deoarece partea colorată a ochiului este absentă la majoritatea copiilor cu sindrom WAGR, acest simptom este adesea observat la naștere. Sindromul este confirmat printr-o analiză genetică pentru a identifica anomaliile cu cromozomul al 11-lea.
Deoarece afecțiunea este genetică și este cauzată de o porțiune lipsă a cromozomului, nu poate fi vindecată. În schimb, simptomele sindromului sunt tratate. Dacă se dezvoltă o tumoare Wilms, aceasta poate fi tratată cu intervenție chirurgicală și chimioterapie. Scopul tratării aniridiei este păstrarea vederii prin intervenție chirurgicală, dacă este necesar. Programele de intervenție timpurie pot fi utile în tratarea problemelor de comportament și a întârzierilor de învățare, dacă acestea sunt prezente.