Neuropatia ereditară este o tulburare neurologică moștenită. Afectează sistemul nervos periferic, care constă din nervi și ganglioni – grupuri de celule nervoase – care se află în afara creierului și măduvei spinării. Acești nervi parcurg membrele și organele interne, conectându-le la sistemul nervos central. Există patru subcategorii majore de neuropatie ereditară: neuropatie senzorială ereditară, neuropatie motrică ereditară, neuropatie motrică și senzorială ereditară și neuropatie senzorială și autonomă ereditară.
Simptomele neuropatiei ereditare variază în funcție de tip și pot include simptome senzoriale precum durere, amorțeală și furnicături la picioare și mâini, sau simptome motorii, cum ar fi slăbiciune și scăderea masei musculare, în special la nivelul picioarelor și picioarelor inferioare. Neuropatiile ereditare care afectează sistemul nervos autonom pot duce la tulburări de transpirație, scăderi bruște ale tensiunii arteriale în picioare și insensibilitate la durere. Arcurile înalte, degetele în ciocan, mușchii subțiri ale gambei și scolioza, toate acestea fiind asociate cu neuropatie ereditară, pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta mai târziu în viață. Testele genetice, biopsiile nervoase și testele de conductivitate nervoasă pot fi utilizate pentru a identifica neuropatiile ereditare.
Tratamentul neuropatiilor ereditare se concentrează pe ameliorarea celor mai problematice simptome. În unele cazuri, terapia fizică și medicamentele pentru durere pot fi utile. Dincolo de aceste măsuri paliative, însă, nu există tratamente standard pentru neuropatia ereditară. Deformările severe ale piciorului sau ale scheletului pot fi corectate în diferite grade prin intervenția chirurgicală ortopedică, iar mobilitatea poate fi îmbunătățită prin întărire, dar nu există nici un tratament.
Prognosticul pentru persoanele cu neuropatie ereditară depinde de tipul care îi afectează. Unele tipuri sunt atât de ușoare încât simptomele lor pot să nu fie observate. În aceste cazuri, tulburarea poate rămâne nediagnosticată ani de zile și nu poate deveni niciodată o problemă gravă. Pe de altă parte, tipurile mai severe pot provoca dificultăți semnificative și pot duce la dizabilități.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), o neuropatie motor-senzorială numită după cei trei medici care au identificat-o pentru prima dată, este cel mai frecvent tip de neuropatie ereditară. Inițial, CMT provoacă slăbiciune și pierdere a mușchilor picioarelor și picioarelor inferioare. Căderea piciorului sau un pas înalt care provoacă împiedicarea și căderea poate fi rezultatul acestei afecțiuni. Deformările precum arcurile înalte sau degetele în ciocan sunt, de asemenea, caracteristice CMT.
Slăbiciunea musculară caracteristică CMT este rezultatul demielinizării, care este distrugerea tecii de mielină care protejează neuronii. Demielinizarea perturbă semnalele nervoase înainte ca acestea să ajungă la mușchi. Pe măsură ce CMT progresează, mușchii mâinilor pot începe, de asemenea, să slăbească și să se atrofieze, ceea ce poate cauza pierderea abilităților motorii fine. Rareori, mușchii diafragmei și ai sistemului respirator pot fi afectați, dar CMT nu este considerată fatală, iar majoritatea pacienților se bucură de o speranță de viață normală.