O boală orfană este o boală care nu atrage foarte mult atenția publicului, cercetarea sau finanțarea, de obicei pentru că este extrem de rară și slab mediatizată. Mii de astfel de boli pot fi întâlnite în întreaga lume, variind de la tulburări genetice extrem de rare, cum ar fi insomnia familială fatală, până la tuberculoză, care nu atrage atenția în țările industrializate din cauza incidenței scăzute a cazurilor raportate. În mai multe națiuni s-au făcut eforturi pentru a promova cercetarea bolilor orfane, cu scopul de a trata persoanele care suferă de aceste afecțiuni.
O boală rară poate deveni o boală orfană din două motive. În primul rând, orice boală care afectează mai puțin de 200,000 de oameni este în general considerată a fi o boală orfană, deoarece nu există destui pacienți pentru a face cercetarea rentabilă. Bolile care sunt comune în lumea în curs de dezvoltare, dar rare sau nemaiauzite în lumea industrializată sunt, de asemenea, numite boli orfane, deoarece nu reușesc să atragă atenția de la marile companii farmaceutice.
Multe boli orfane sunt de natură genetică, ceea ce le poate face foarte dificil de studiat, darămite de tratat. Alții iau forma unor viruși extrem de rari, bacterii neobișnuite sau alergii deosebite și le poate dura timp pentru a diagnostica și a scrie, așa că trec prin fisuri luni sau ani până când cineva începe să conecteze mai multe incidente ale aceleiași afecțiuni. Cercetătorii precum epidemiologii sunt adesea mai în contact cu bolile emergente decât altele, dar nu pot atrage suficientă atenție asupra bolilor extrem de rare pentru a face publicul larg conștient de această problemă.
Din punctul de vedere al companiilor farmaceutice, cercetarea bolilor orfane este un învins. Pentru a afunda o investiție serioasă de timp și energie într-un potențial tratament pentru o boală care ar putea fi vândută doar pe o piață limitată, pur și simplu nu merită timpul. Unele guverne au recunoscut acest lucru și au oferit stimulente de finanțare companiilor farmaceutice care aleg să cerceteze bolile orfane, în speranța de a atrage mai mult interes în dezvoltarea de tratamente pentru aceste afecțiuni.
Cauzele care se concentrează pe o anumită boală orfană au, de asemenea, dificultăți în obținerea finanțării, deoarece nu sunt foarte mediatizate. Unele organizații de caritate, recunoscând acest lucru, s-au unit sub umbrela generală a cercetării bolilor rare, mai degrabă decât să încerce să obțină finanțare pentru o singură boală. Donatorii se simt adesea mai confortabil să doneze unei organizații generale care va distribui finanțarea după cum consideră de cuviință decât să încerce să doneze pentru o multitudine de cauze. Aceste organizații pot, de asemenea, să sponsorizeze în mod privat provocări pentru a identifica, trata și eventual preveni sau vindeca anumite boli orfane.