BRCA1 este o genă implicată în suprimarea tumorilor și este cunoscută și sub denumirea de „cancer de sân 1, debut precoce”. Mutația BRCA1 apare atunci când secvența genetică este alterată de la normă; termenul este cel mai frecvent folosit pentru a se referi la o modificare genetică care înseamnă că gena nu produce produsul proteic corect. Mutația BRCA1 joacă un rol major în dezvoltarea cancerului de sân și ovarian la om și poate juca, de asemenea, un rol în alte tipuri de cancer.
Gena însăși produce o proteină folosită pentru a repara acidul dezoxiribonucleic (ADN) deteriorat. Atunci când gena BRCA1 este de tip normal și nu are nicio mutație dăunătoare, proteina pentru care codifică interacționează cu alte proteine celulare pentru a repara rupturi în ADN. Această interacțiune se numește complex de supraveghere a genomului asociat BRCA1. O genă cunoscută sub numele de BRCA2 joacă un rol similar cu cel al BRCA1, iar purtătoarea de mutații în BRCA2 crește, de asemenea, riscul de cancer.
Rupele ADN-ului apar prin expunerea mediului la agenți cancerigeni, cum ar fi radiațiile naturale sau atunci când o celulă se divizează. Dacă există o mutație BRCA1 care este suficient de semnificativă pentru a afecta acțiunea proteinei, această reparație nu funcționează atât de eficient pe cât ar trebui. Rezultatul unei gene defectuoase poate fi faptul că celulele se divid necontrolat, rezultând cancer.
Gena se găsește pe cromozomul uman 17. Are o acțiune esențială în repararea ADN-ului divizat și se găsește și la cimpanzei, câini, șobolani, găini, șoareci și vaci. Peste 1,000 de mutații au fost recunoscute în secvența genetică BRCA1, dintre care multe sunt asociate cu riscul de cancer.
O persoană cu o mutație dăunătoare BRCA1 prezintă un risc mai mare decât publicul larg pentru cancerul de sân și ovarian. Bărbații cu o genă BRCA1 defectă sunt, de asemenea, afectați și au mai multe șanse de a dezvolta cancer de sân decât bărbații cu o genă BRCA1 normală. Mutațiile BRCA1 sunt transmise din generație în generație, dar, pentru că fiecare copil primește doar o copie a unui cromozom de la fiecare părinte pentru a alcătui o gamă completă de două din fiecare cromozom, nu fiecare copil dintr-o generație va moșteni gena defectă.
O mutație BRCA1 reprezintă până la 40 la sută din cancerele de sân cunoscute a fi moștenite și aproximativ 80 la sută din cancerele de sân și ovare despre care se știe că sunt moștenite. Testele genetice sunt disponibile pentru persoanele care cred că ar fi moștenit o mutație BRCA1. Aceste teste au costat de la câteva sute de dolari SUA (USD) la câteva mii de dolari în 2011.