Testarea genetică pentru cancerul de sân implică examinarea unui eșantion de sânge pentru dovezi ale anumitor mutații genetice care s-au dovedit că cresc șansele unei persoane de a dezvolta cancer de sân și ovarian. În general, testarea genetică pentru cancerul de sân se efectuează numai pe cei care, pe baza antecedentelor personale sau familiale, au un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer. Procesul de testare poate fi extrem de emoționant, iar cei supuși testării, de obicei, trebuie să se consulte cu un consilier genetic atât înainte de testare, cât și după ce rezultatele au devenit disponibile.
În celulele normale, două gene, cunoscute ca BRCA1 și BRCA2, promovează sănătatea celulelor prin descurajarea creșterii anormale. Cercetătorii au descoperit că, atunci când genele BRCA1 sau BRCA2 suferă mutații, ele își pot pierde capacitatea de a ține sub control creșterea anormală a celulelor. Persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2 se confruntă cu un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân și ovarian decât publicul larg. Deoarece aceste mutații sunt ereditare, acest risc poate fi transmis de la părinte la copil.
Scopul testării genetice pentru cancerul de sân este de a determina dacă o persoană posedă o mutație BRCA1 sau BRCA2. Confirmarea sau excluderea prezenței acestor mutații oferă informații valoroase despre șansele cuiva de a dezvolta cancer. Dacă sunt identificate mutații, persoana testată poate dezvolta un plan pentru a minimiza riscul de cancer cât mai mult posibil. Prin testare, ea poate afla, de asemenea, dacă ar putea transmite copiilor o mutație BRCA1 sau BRCA2.
Trecerea prin procesul de testare genetică pentru cancerul de sân poate fi foarte emoționantă. Rezultatele pozitive pot duce la depresie, furie, anxietate și multe alte complicații atât la persoana testată, cât și la cei dragi. Chiar și un rezultat negativ poate să nu lase toți indivizii testați să se simtă complet liniștiți. În mare parte datorită naturii sale emoționale dificile, testul se efectuează de obicei doar pe cei care au antecedente personale sau familiale de cancer mamar sau ovarian. În plus, cei supuși testului trebuie de obicei să se întâlnească cu un consilier înainte de testare pentru a discuta potențialele ramificații ale unui rezultat pozitiv sau negativ.
În timpul procesului de testare, un medic extrage o probă de sânge din brațul subiectului. Proba este apoi trimisă la un laborator de testare genetică pentru analiză. Adesea este nevoie de câteva săptămâni sau chiar luni pentru a primi rezultate.
Odată ce rezultatele testelor au devenit disponibile, persoana testată trebuie de obicei să se întâlnească din nou cu consilierul ei genetic. În acest moment, consilierul o va oferi sprijin emoțional și o va ajuta să interpreteze sensul personal al rezultatelor testului. În cazul în care testul dezvăluie o mutație BRCA1 sau BRCA2, consilierul va ajuta persoana testată să exploreze opțiuni precum efectuarea de screening-uri frecvente pentru cancer, administrarea de medicamente preventive sau îndepărtarea țesutului mamar.