Osteopoikiloza este o afecțiune genetică benignă caracterizată prin pete albe care pot fi identificate pe os prin radiografii și alte studii imagistice medicale. Nu este necesar niciun tratament pentru această afecțiune decât dacă provoacă durere, caz în care unei persoane i se prescriu de obicei analgezice. Uneori, afecțiunea este asociată cu alte afecțiuni genetice care pot fi mai puțin benigne și un medic poate recomanda testarea și screening-ul dacă există îngrijorarea că se întâmplă mai multe cu pacientul decât doar osteopoikiloza.
Această afecțiune face parte dintr-o familie de afecțiuni cunoscute sub numele de displazii osoase sclerozante. La persoanele cu osteopoikiloză, pe oase apar leziuni mici în formă de disc până la ovoid alb, în special la capetele oaselor lungi. Zona din jurul pelvisului este o locație clasică pentru leziuni. Leziunile sunt adesea identificate înainte de vârsta de douăzeci de ani și pot fi o descoperire accidentală întâlnită în timpul lucrării unui pacient pentru o altă problemă medicală. Dacă cineva nu are niciun motiv să i se facă radiografie când este tânăr, este posibil ca osteopoikiloza să nu fie identificată decât mai târziu în viață.
Unele displazii osoase sclerozante sunt periculoase sau sunt asociate cu alte probleme genetice. Din acest motiv, atunci când sunt identificate leziuni care sunt suspectate a fi osteopoikiloză, medicul poate recomanda investigații suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Odată confirmată, afecțiunea nu necesită o atenție sau un tratament special, deși pacienții ar putea dori să noteze ea atunci când sunt radiografiați sau testați mai târziu în viață, astfel încât alți medici să fie conștienți de situație.
Persoanele cu osteopoikiloză nu par să aibă un risc mai mare de fracturi și alte probleme ale oaselor, deși afecțiunea este o tulburare osoasă. La pacienții cu un grup de afecțiuni genetice includ această displazie osoasă sclerozantă, aceste afecțiuni pot provoca probleme medicale care pot varia în caracter, în funcție de condițiile implicate. Persoanele cu antecedente familiale de osteopoikiloză nu ar trebui neapărat să fie îngrijorate cu privire la transmiterea acesteia copiilor, deoarece este o variație genetică benignă, deși ar putea dori să ia în considerare testarea genetică pentru a verifica semnele de afecțiuni care sunt uneori asociate cu osteopoikiloza.
Această afecțiune este relativ rară și poate fi o constatare radiologică neobișnuită. Dacă un radiolog nu a văzut foarte multe cazuri, ea sau el poate recomanda ca filmele să fie revizuite de un medic cu mai multă experiență pentru a confirma diagnosticul. Pacienții pot fi, de asemenea, îndrumați către un specialist în oase pentru screening și consiliere suplimentară.