Paraproteinemia este prezența unor niveluri crescute de paraproteine sau gamaglobuline monoclonale în sânge, motiv pentru care se mai numește și gammapatie monoclonală. Apare de obicei ca parte a tulburărilor imunoproliferative, cum ar fi leucemiile, limfoamele și discrazia celulelor plasmatice sau cancerele. Această afecțiune poate fi, de asemenea, o manifestare a unei boli fără o cauză cunoscută, cum ar fi gammapatia monoclonală de semnificație nedeterminată. Diagnosticul depinde de detectarea proteinelor imune anormale în sânge, iar tratamentul implică gestionarea cauzei de bază.
Această afecțiune apare din cauza prezenței unor cantități crescute de o singură gamaglobuline monoclonale în sânge. O gamaglobulină monoclonală, numită și paraproteină, provine dintr-o singură celulă părinte prin replicări multiple; prin urmare, paraproteinele sunt în esență clone unele ale altora. Celulele monoclonale sunt caracteristice celulelor canceroase. Un tip de celulă B numită plasmă produce gamaglobuline, astfel încât gamaglobulinele monoclonale excesive în sânge semnifică o aberație în replicarea celulelor plasmatice. Din acest motiv, este de așteptat ca leucemiile și limfoamele, cum ar fi limfoamele non-Hodgkin cu celule B, să conducă la paraproteinemii.
Gamaglobulinele au lanțuri ușoare și lanțuri grele, astfel încât paraproteinemiile sunt clasificate în trei tipuri în funcție de tipul de lanț predominant. Paraproteinemia cu lanț ușor apare în amiloidoza cu lanț ușor amiloid (AL). Amiloidoza AL apare la aproximativ 5 până la 15% dintre pacienții cu mielom multiplu. Boala lanțului greu indică lanțuri grele de imunoglobuline. Boala Gamma a lanțului greu sau boala Franklin prezintă febră, anemie, stare generală de rău, slăbiciune, mărirea ganglionilor limfatici și mărirea ficatului și a splinei.
Al treilea tip implică imunoglobuline întregi, în care există un raport anormal de lanțuri uşoare la lanțuri grele. În general, atunci când gammapatia monoclonală implică lanțuri grele sau imunoglobuline întregi, paraproteinele sunt reținute în vasele de sânge. Uneori, imunoglobulinele întregi se agregează și formează polimeri, ducând la o afecțiune numită macroglobulinemie. În cazul macroglobulinemiei, sângele devine mai vâscos și tinde să reziste curgerii, o afecțiune care apare în boala numită macroglobulinemie Waldenström sau limfom limfoplasmocitar.
Când gamapatia implică lanțuri ușoare, paraproteinele scapă din vasele de sânge și sunt excretate de rinichi. Când o probă de urină este examinată la microscop, acestea sunt observate sub formă de proteină Bence Jones. Proteinele Bence Jones pot servi ca un indiciu pentru diagnosticul de mielom multiplu sau macroglobulinemie Waldenström.
Paraproteinemia este diagnosticată prin electroforeză a proteinelor serice, care prezintă de obicei un vârf sau o bandă îngustă care indică supraproducția unei anumite proteine. În electroforeză, globulinele sunt separate în benzi alfa, beta și gamma. Paraproteinele se manifestă ca un vârf în banda gama. Tratamentul cu succes al tulburării de bază, cum ar fi chimioterapie sau radioterapie, este necesar pentru a trata această afecțiune.