Sferocitoza este o afecțiune a sângelui moștenită în care celulele roșii din sânge sunt deformate, ceea ce duce la o rată crescută de degradare și anemie pentru pacient, pe măsură ce aportul de globule roșii este epuizat. Este o trăsătură dominantă și se poate manifesta în grade diferite de intensitate, în funcție de combinația precisă de gene pe care o moștenește o persoană. Există opțiuni de tratament disponibile, deși nu este posibil să se vindece complet boala, deoarece este rezultatul unei probleme genetice înnăscute cu codificarea pe care organismul îl folosește pentru a produce celule roșii din sânge.
Această tulburare este uneori numită o tulburare a membranei celulare, deoarece implică erori în proteinele utilizate pentru a face membrana celulelor roșii din sânge. La persoanele sănătoase, celulele roșii din sânge au în mod normal forma unui disc cu margini ridicate, o formă uneori comparată cu cea a unei gogoși cu un centru umplut. La pacienții cu sferocitoză, celulele roșii din sânge sunt sferice, iar suprafața celulei este mică, ceea ce face ca celulele să fie predispuse la ruptură.
Când splina întâlnește celulele rotunde, se crede că sunt bolnave și le distruge. Acest lucru poate duce la anemie, deoarece organismul nu poate produce globule roșii la fel de repede cu cât splina pacientului le distruge. Persoanele cu sferocitoză pot dezvolta icter și mărirea splinei. De asemenea, se pot simți obosiți și slăbiți ca urmare a anemiei și pot intra într-o criză medicală dacă numărul de celule roșii din sânge scade suficient de mult.
Tratamentul pentru sferocitoză poate include suplimente alimentare, precum și splenectomie, îndepărtarea splinei. Această procedură va opri descompunerea celulelor roșii din sânge, dar poate reprezenta un risc pentru pacient, în special la copiii mici. Medicii pot recomanda să așteptați îndepărtarea splinei cât mai mult posibil, să scoateți organul numai dacă este în mod clar necesar din punct de vedere medical. După operație, pacientul ar trebui să experimenteze o îmbunătățire a simptomelor. Celulele deformate vor fi în continuare prezente, dar anemia se va rezolva.
Persoanele cu antecedente familiale de sferocitoză pot transmite copiilor lor gene defecte chiar dacă ei înșiși nu au această afecțiune. Ca și alte afecțiuni genetice, deși este asociată cu o anumită genă, pot fi implicate o serie complexă de interacțiuni și oamenii pot purta gene dăunătoare cu potențialul de a provoca tulburări de sânge fără a fi conștienți de acest lucru. Uneori, aceste gene se combină în moduri nefericite și provoacă tulburări neobișnuit de severe.