Sindromul Bloom este o afecțiune genetică caracterizată printr-o problemă cu gena BLM, care guvernează în mod normal recombinarea în timpul diviziunii celulare. Din cauza unei disfuncționalități a acestei gene, persoanele cu această afecțiune experimentează rupere cromozomială și rearanjare, ceea ce poate provoca, la rândul său, o serie de complicații. Nu există leac pentru sindromul Bloom; tratamentul se concentrează pe prevenire, atunci când este posibil, și apoi pe gestionarea simptomelor pe măsură ce apar la pacienții afectați de această afecțiune.
Această tulburare genetică este numită după Dr. David Bloom, care a descoperit-o în 1954. Se pare că este deosebit de comună la est-europenii, în special la Ashkenazi, fiind estimat că unul din 100 Ashkenazi poartă gena pentru ea. Această afecțiune este recesivă, așa că ambii părinți trebuie să poarte gena deteriorată pentru ca un copil să aibă sindromul Bloom, dar purtătorii pot avea urmași care sunt și purtători.
Persoanele cu această afecțiune tind să fie ceva mai mici decât altele și au fețe lungi și înguste distinctive, cu bărbie mică. Vocile lor sunt adesea ascuțite și dezvoltă frecvent modele ciudate de pigmentare pe piele, în special pe fețe. Aceste trăsături fac o persoană ușor de identificat și, uneori, conduc la stigmatizare socială din cauza lipsei de înțelegere a sindromului.
Unii pacienți au, de asemenea, dizabilități mentale sau fizice și sunt adesea afectați de probleme de respirație, probleme de fertilitate și deficiențe imunitare, care îi pot expune la o varietate de afecțiuni grave. Multe femei cu Sindrom Bloom experimentează menopauza la o vârstă foarte fragedă, în timp ce bărbații au de obicei dificultăți în a face spermatozoizi. Această condiție crește, de asemenea, foarte mult riscul de cancer; mulți pacienți au cancer până la vârsta de 25 de ani, pe lângă o durată de viață deja scurtă.
Testarea genetică poate fi folosită pentru a determina dacă cineva este purtător al sindromului Bloom și multe organizații de sănătate evreiesc recomandă să se facă teste pentru acesta și pentru alte afecțiuni care sunt deosebit de frecvente în comunitatea evreiască, pe lângă participarea la sesiunile de consiliere genetică. Părinții care sunt purtători ar putea dori să se gândească cu atenție la riscurile transmiterii sindromului Bloom copiilor lor; unii aleg să urmeze FIV pentru a avea copii, astfel încât să poată testa embrionii pentru semne că ei poartă gena.