Sindromul Cowden este o boală moștenită genetic care provoacă formarea de excrescențe numite hamartoame. Hamartoamele sunt similare cu tumorile în unele privințe, dar nu sunt maligne; cu toate acestea, sindromul crește riscul unor tipuri de cancer. Sindromul Cowden este cunoscut și sub denumirea de boala Cowden sau sindromul hamartomului multiplu.
Cele mai multe cazuri de sindrom Cowden se dezvoltă ca urmare a unei mutații a unei gene supresoare tumorale numită omolog de fosfatază și tensină sau PTEN. Genele supresoare de tumori sunt cele care pot duce la dezvoltarea cancerului atunci când devin mutante. Mutațiile PTEN provoacă cancer, deoarece gena este implicată în ciclul de diviziune al celulei. Când PTEN este mutat, celula se împarte necontrolat și poate da naștere unei tumori. Prin urmare, o mutație PTEN promovează formarea hamartoamelor și, în același timp, provoacă un risc crescut de cancer.
Hamartoamele se pot forma într-o varietate de locații ale corpului. Posibilele locuri de dezvoltare a hamartomului includ pielea; suprafețe mucoase, cum ar fi căile nazale, sistemul urogenital și tractul gastrointestinal; oase; și sistemul nervos central. Hamartoamele cutanate se dezvoltă în aproape toate cazurile. Riscul de cancer tiroidian este semnificativ crescut la persoanele cu această boală, iar riscul de cancer de sân este mult crescut la femei.
Sindromul Cowden este o boală rară, cu o prevalență aproximativă de un caz la 200,000 de oameni. Această cifră este însă o estimare aproximativă, deoarece boala nu este ușor de diagnosticat. În cele mai multe cazuri, diagnosticul apare după ce unul sau mai multe hamartoame s-au dezvoltat pe corp; acest lucru poate apărea în orice moment și în orice etapă a vieții.
Această afecțiune nu este vindecabilă, deoarece este cauzată de o mutație celulară moștenită care nu poate fi prevenită. Tratamentul sindromului Cowden presupune screening regulat pentru dezvoltarea cancerelor la care este susceptibil persoana cu boala. După diagnostic, o persoană va fi supusă, de obicei, unui examen fizic complet pentru a stabili o valoare de referință pentru boală. La intervale regulate, el sau ea va fi supus unei noi examinări pentru a detecta cancerul sau modificările celulare care ar putea duce la cancer. Examinările sunt efectuate anual și includ teste imagistice de diagnosticare, cum ar fi scanări RMN și CT, precum și analize de sânge și alte teste de laborator.
Cancerul este cea mai frecventă complicație posibilă a sindromului. Se pot dezvolta unul sau mai multe tipuri, inclusiv cancerul de sân, tiroida, colon, plămân, uter, vezică și os. Aproximativ 40% dintre persoanele cu sindrom vor dezvolta cel puțin un tip de cancer; multe sunt vindecabile, cu condiția ca boala să fie depistată precoce.