Ce este sindromul Doose?

Sindromul Doose este o formă de epilepsie care apare de obicei pentru prima dată la copiii mici. Simptomele includ convulsii care pot provoca mișcări sacadate ale corpului și căderi potențial periculoase. Nu există o cauză cunoscută pentru această afecțiune, care este cunoscută și sub numele de epilepsie astatică mioclonică (MAE).
Epilepsia este un termen general pentru afecțiunile medicale care rezultă din modele electrice anormale din creier. Există diferite forme de epilepsie. Sindromul Doose este o formă care afectează copiii cu vârste cuprinse între unu și cinci ani. Reprezintă doar un mic procent din formele de epilepsie. Denumirea alternativă pentru afecțiune este epilepsia astatică mioclonică, care oferă o perspectivă asupra afecțiunii.

„Mioclonic” se referă la o smucitură musculară care implică majoritatea părților corpului. Convulsiunile musculare pot fi blânde și subtile sau suficient de puternice pentru a-l determina pe copil să-și ridice mâinile în sus. „Astatic” înseamnă că persoana afectată nu poate sta în picioare corect. Această incapacitate de a sta în picioare apare atunci când convulsiile duc la pierderea controlului asupra mușchilor picioarelor, iar persoana cade. Pe lângă aceste caracteristici ale sindromului Doose, copiii afectați pot avea și convulsii care îi fac să-și piardă cunoștința pentru o perioadă scurtă de timp.

Medicii nu știu încă ce cauzează sindromul Doose. Această formă de epilepsie a fost identificată abia în anii 1960 de către un doctor Herman Doose, care și-a dat numele bolii. Copiii se dezvoltă de obicei în mod normal până la vârsta la care apar simptomele sindromului Doose, iar apoi majoritatea celor afectați dezvoltă probleme de învățare.

Sunt disponibile medicamente pentru pacienții cu sindrom Doose, cum ar fi valproatul de sodiu, clonazepamul sau lamotrigina, dar niciunul dintre aceste medicamente nu are succes în totalitate pentru toți pacienții. Efectul afecțiunii depinde de amploarea epilepsiei, deoarece copiii cu sindrom Doose ușor sunt mai susceptibili de a beneficia de tratament, deși problemele de învățare sunt încă probabile. Cazurile severe, cum ar fi acei pacienți care se confruntă cu multe convulsii pe zi, pot să nu beneficieze deloc de tratament.

Băieții tineri sunt mai susceptibili de a face boala decât fetițele. O posibilă cauză a sindromului poate fi genetică, deoarece convulsiile pot apărea în familii. Când un copil are acest sindrom, aproximativ o treime din timp, o altă persoană din familie are și epilepsie. Medicii diagnostichează prezența sindromului prin simptomele distinctive și, de asemenea, prin monitorizarea electrică a modelelor cerebrale ale pacientului cu un aparat de electroencefalogramă (EEG).