Sindromul Goldenhar, cunoscut și sub denumirea de sindrom Goldenhar-Golin și sindromul oculo-auricolo-vertebral (OAV), este o afecțiune congenitală rară care prezintă deformări la nivelul oaselor capului și coloanei vertebrale. Descoperite inițial în 1952 de Dr. Maurice Goldenhar, persoanele afectate de sindromul Goldenhar au anomalii fizice prezente la naștere. Aceste diferențe pot fi ușoare sau severe în natură. În unele cazuri de sindrom Goldenhar, neregulile fizice pot fi văzute bilateral, sau pe ambele părți ale feței, în timp ce alte cazuri prezintă anomalii unilaterale, care se văd doar pe o parte a feței.
Sindromul Goldenhar poate afecta ochii, urechile și buzele. Cei născuți cu această afecțiune pot avea părți ale feței parțial dezvoltate sau total absente, precum și hipoplazie, formare incompletă a pielii și a mușchilor feței. Dezvoltarea anormală a urechii este o caracteristică proeminentă a acestei afecțiuni. Urechile pot fi mai mici decât media, numite microtia, sau absente, numite anotia.
Defectele congenitale ale zonei ochilor sunt, de asemenea, o caracteristică extrem de comună. Chisturile globului ocular sunt întâlnite în mod obișnuit în acest sindrom, iar unii pacienți pot avea țesut lipsă din porțiunea superioară a pleoapei. Sindromul Goldenhar poate provoca, de asemenea, deformarea colțurilor gurii și a deschiderii gurii, ceea ce poate duce la probleme cu vorbirea.
Încă nu a fost stabilit dacă acțiunile mamei în timpul sarcinii pot duce direct sau indirect la sindromul Goldenhar. Există totuși unii medici care cred că stilul de viață al femeii însărcinate poate duce la dezvoltarea incompletă a copilului. Expunerea la anumite toxine și substanțe chimice poate duce, de asemenea, la dezvoltarea sindromului Goldenhar.
Diagnosticul sindromului Goldenhar implică o examinare fizică amănunțită a individului afectat. O scanare cu ultrasunete sau raze X pot fi, de asemenea, utilizate în diagnostic și pot ajuta la identificarea anomaliilor interne. Din păcate, nu există un test genetic disponibil care să poată diagnostica corect sindromul Goldenhar.
Tratamentul sindromului Goldenhar presupune în general corectarea diferitelor simptome prezente. Problemele legate de auz pot fi atenuate de un aparat auditiv, procedurile stomatologice corective pot fi utilizate pentru a ajuta la neregulile dentare, iar dificultățile de vorbire pot fi îmbunătățite prin logopedie. Chirurgia plastică este, de asemenea, utilizată ca tratament de restaurare în unele cazuri și poate varia de la proceduri cosmetice simple la intervenții chirurgicale mai invazive pentru cazurile severe. Prognosticul pentru sindromul Goldenhar este de obicei excelent, iar persoanele afectate de această afecțiune sunt în general capabile să trăiască și să funcționeze normal.