Sindromul Hunter este o tulburare foarte rară și dificilă, care face parte dintr-o serie de boli metabolice numite mucopolisahcaridoză sau MPS. Poate fi numit și MPS II și există două tipuri de sindrom Hunter numite MPS IIa și IIb. În această afecțiune organismului îi lipsește o enzimă numită iduronat-2-sulfatază, care ajută la descompunerea anumitor substanțe numite glicozaminoglicani. Pe măsură ce glicozaminoglicanii încep să se aprovizioneze în organism, ei provoacă modificări substanțiale ale corpului, afectând multe dintre sistemele corpului. Această boală este, de asemenea, una moștenită, transmisă de mamele care poartă o genă recesivă pentru ea copiilor și, astfel, este numită o boală recesivă legată de X.
Cele două tipuri de sindrom Hunter vor diferi ca simptome și debut. MPS IIa este mai severă și simptomele pot fi observate atunci când copiii au vârsta cuprinsă între doi și patru ani. MPS IIa este devastatoare și puțini oameni care au această boală trăiesc peste vârsta adultă tânără. De asemenea, este dificil pentru părinți să urmărească copiii care anterior păreau în regulă pierd toate câștigurile de dezvoltare pe care le-au obținut.
Simptomele MPS IIa includ o pierdere treptată a câștigurilor de dezvoltare care duce în cele din urmă la retard mintal sever. Copiii pot avea leziuni pe piele, de obicei pe brațe sau pe spate, și prezintă frecvent organe mărite. Au diferențe semnificative în ceea ce privește modul în care oasele lor cresc și pot fi mult mai mici ca statură.
O complicație a bolii este mărirea inimii, care poate necesita o intervenție chirurgicală. Având în vedere eventualul rezultat al bolii, unii părinți nu optează pentru operație. În cele din urmă, MPS IIa poate provoca pierderea auzului și pierderea vederii, iar copiii cu această boală sunt, de asemenea, frecvent afectați de probleme intestinale precum diareea. Apneea în somn este o altă problemă care poate afecta mulți copii cu sindrom Hunter.
MPS IIb este mai puțin severă și simptomele pot fi omise până când o persoană este la sfârșitul adolescenței, deși diagnosticul apare de obicei când copiii au zece ani sau mai mult. Oamenii pot trăi până la vârsta mijlocie cu această boală și, în cele mai multe privințe, sunt asemănători ca inteligență cu o persoană fără sindrom, deși pot avea unele dificultăți în a vorbi și a citi. Există probleme cu creșterea oaselor, statura mică și vederea periferică și poate exista o oarecare pierdere a auzului. Atât IIa, cât și IIb pot prezenta, în plus, îngroșarea oaselor feței, care poate modifica caracteristicile. La fel ca persoanele cu IIa, persoanele cu IIb suferă de diaree și apnee în somn.
În prezent, nu există un remediu pentru sindromul Hunter, deși se speră că, în cele din urmă, vindecarea poate fi găsită prin cercetarea genetică sau în alte dezvoltări medicale. Tratamentul sindromului va depinde foarte mult de exprimarea simptomelor și poate fi o chestiune complexă, care necesită abilitățile unui număr de specialiști. Deocamdată, este mai bine să încercăm să prevenim această afecțiune determinând dacă o persoană este expusă riscului de a avea un copil cu sindromul Hunter. Există un test pentru a determina dacă o femeie poartă gena recesivă pentru MPSII. Cei care ar trebui să fie testați includ orice persoană care a avut sindromul Hunter care apare în familia lor, chiar dacă a apărut într-un membru al familiei destul de îndepărtat sau cu câteva generații în urmă.