Sindromul Jacobsen este o tulburare genetică neobișnuită care afectează dezvoltarea mentală și fizică a unei persoane. Este cauzată de o anomalie cromozomială. Întârzierea dezvoltării și anumite anomalii fizice sunt simptomele primare ale afecțiunii. Cu medicina modernă, testarea afecțiunii poate avea loc înainte de naștere prin amniocenteză. Deoarece nu există nici un tratament, o persoană cu sindrom Jacobsen are nevoie de o viață de îngrijire medicală specializată.
Sindromul Jacobsen afectează o persoană din 100,000. Până la 75% dintre aceste cazuri sunt de sex feminin. Aceste cifre sunt estimări aproximative. Cert este că un sfert din toți copiii născuți cu sindrom mor înainte de vârsta de 2 ani. De asemenea, încă nu se știe dacă genetica părinților sau factorii de mediu cauzează apariția sindromului.
Deși dr. Petra Jacobsen a descoperit sindromul care îi poartă numele în 1973, au trecut mulți ani până când știința medicală va determina cum funcționează sindromul. După dezvoltarea testelor genetice, s-a descoperit că celor cu sindrom Jacobsen le lipsește o mare parte din materialul genetic care alcătuiește cromozomul 11. Această ștergere mare a materialului genetic este singura responsabilă pentru simptomele provocate de sindrom.
Un număr mare de simptome specifice au făcut posibilă diagnosticarea sindromului Jacobsen înainte de apariția testelor genetice. Simptomele evidente de la naștere sunt deformări faciale, inclusiv ochi distanți, pliuri epicantale, o bărbie mică și nări în sus. Dacă copilul trăiește peste vârsta de 2 ani, el sau ea va avea întârzieri în dezvoltare atât în cogniție, cât și în creșterea fizică. Afecțiuni ale organelor interne, cum ar fi bolile cardiace congenitale și tulburările renale sunt, de asemenea, frecvente. Aceste simptome care pun viața în pericol se vor agrava doar pe măsură ce copilul crește.
Părinții îngrijorați de faptul că copilul lor are sindromul Jacobsen pot testa această tulburare solicitând medicului lor să efectueze o amniocenteză în timpul sarcinii. Recoltarea lichidului amniotic permite unui medic să testeze simultan multe afecțiuni genetice care ar putea afecta copilul. Dacă testul este pozitiv pentru sindrom sau altă tulburare, părinții au, în general, opțiunile fie de a întrerupe sarcina, fie de a începe pregătirea pentru creșterea unui copil care va avea nevoie de o viață de îngrijire medicală specializată.
Pentru a menține un copil cu sindrom Jacobsen cât mai sănătos posibil, sunt necesare vizite regulate la un pediatru și un număr de specialiști. Acești specialiști vor putea monitoriza simptomele care afectează organele interne și dezvoltarea corpului. Deși nimic nu poate vindeca sindromul Jacobsen, tratarea precoce a simptomelor sale fizice asigură că copilul are cea mai bună calitate a vieții posibilă.