Sindromul Kallmann este o afecțiune rară legată de sex, care apare la mai puțin de 0.025% din populație. Apariția sa este mai frecventă la bărbați decât la femei. Este o trăsătură legată de X și afectează glandele suprarenale, ceea ce provoacă o deficiență a hormonilor endocrini importanți care sunt necesari pentru o dezvoltare sexuală adecvată. Deși la început greu de detectat, dacă afecțiunea este lăsată netratată, poate apărea absența sau subdezvoltarea organelor sexuale secundare și poate rezulta și infertilitatea.
Este dificil de detectat dacă o persoană suferă de sindromul Kallmann, în principal pentru că simptomele nu sunt evidente până când pacientul este suficient de mare pentru a ajunge la pubertate. Mecanismele care stau la baza declanșării pubertății sunt încă în studiu, astfel încât efectele hormonilor în relație cu pubertatea nu sunt pe deplin înțelese. Când se suspectează sindromul Kallmann, este necesară o analiză a probei de sânge pentru un diagnostic corect.
Hormonii sexuali sunt un singur tip de hormoni steroizi care sunt eliberați de semnale de la hipotalamus din creier. În timpul pubertății, hipotalamusul va elibera hormonul de eliberare a gonadotropinei (GnRH), care va elibera apoi gonadotropina în fluxul sanguin. Eliberarea acestui hormon începe o cascadă de evenimente care ajută la începerea procesului de pubertate. Eliberarea de gonadotropină va acționa ca un semnal către glandele suprarenale pentru a elibera hormonii sexuali estrogen și testosteron, care ajută la apariția pubertății.
La persoanele care suferă de sindromul Kallmann, glandele suprarenale funcționează defectuos din cauza nivelului scăzut de GnRH. Nivelurile scăzute de GnRH înseamnă că există niveluri mai scăzute de gonadotropină eliberată. Acest lucru, la rândul său, provoacă o eliberare redusă sau deloc de hormoni sexuali în fluxul sanguin.
Principala problemă cauzată de sindromul Kallmann este debutul întârziat a pubertății și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Acest lucru poate fi compensat dacă pacientul primește injecții regulate cu hormoni sexuali pentru a contracara nivelurile scăzute de hormoni sexuali. Când bărbații sunt tratați cu testosteron și femelele sunt tratate cu estrogen, acest lucru permite dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare normale.
Unii pacienti cu sindrom Kallmann au probleme cu fertilitatea. Acest lucru poate fi combatet printr-o altă formă de terapie hormonală, care face ca pacientul să fie temporar fertil. O altă afecțiune comună asociată cu acest sindrom este incapacitatea de a distinge diferitele tipuri de mirosuri, o afecțiune cunoscută sub numele de anosmie.