Sindromul Kostmann este o boală ereditară în care numărul anumitor celule albe din sânge, cunoscute sub numele de neutrofile, este prea scăzut. Deoarece aceste celule albe din sânge ajută oamenii să lupte împotriva bacteriilor invadatoare, pacienții cu sindrom Kostmann sunt neobișnuit de vulnerabili la infecții. Fără tratament, majoritatea bebelușilor născuți cu această boală nu ar supraviețui primului an. Tratamentul cu o substanță care stimulează producția de neutrofile permite pacienților să supraviețuiască până la vârsta adultă. Afecțiunea este cunoscută și sub numele de sindrom Kostmann, boala Kostmann și neutropenie congenitală severă.
Pacienții cu sindrom Kostmann moștenesc o genă anormală de la fiecare părinte. Boala se dezvoltă numai la persoanele care au două copii ale genei, ceea ce înseamnă că este clasificată ca o afecțiune de tip autozomal recesiv. Până când vor da naștere unui copil cu această tulburare, ambii părinți vor rămâne neștii că sunt purtători de o genă pentru sindromul Kostmann, deoarece purtătorii nu prezintă niciun simptom al bolii. Numărul anormal de scăzut de neutrofile observat la persoanele cu sindrom Kostmann este cunoscut sub numele de neutropenie.
În mod normal, boala începe să-și facă cunoscută prezența în primii ani de viață. Bebelușii care sunt afectați pot dezvolta febră, iar infecțiile pot apărea în diferite părți ale corpului, cum ar fi pielea, plămânii sau intestinul. Pot apărea abcese sau furuncule, iar sugarii pot părea neobișnuit de iritabili. De obicei, infecțiile observate sunt toate cauzate de bacterii, iar numărul de infecții cauzate de ciuperci și viruși nu este mai mare decât de obicei.
Diagnosticul sindromului Kostmann presupune prelevarea de probe de sânge și numărarea numărului de neutrofile prezente. Chiar dacă numărul de neutrofile ar putea fi scăzut, numărul total de celule albe din sânge ar putea părea normal, deoarece anumite alte celule albe ar putea crește în cantitate în același timp. Din acest motiv, numărul de celule sanguine este analizat în detaliu. O probă de măduvă osoasă poate fi necesară pentru a face un diagnostic ferm, deoarece celulele sanguine sunt fabricate în interiorul măduvei. Acest eșantion arată în general că neutrofilele nu se maturizează corespunzător.
Medicii tratează sindromul Kostmann prin administrarea unei substanțe cunoscute sub numele de factor de stimulare a coloniilor de granulocite. Acest lucru încurajează măduva osoasă să producă un număr mai mare de neutrofile, crescând cantitatea de neutrofile în circulație. Pacienții pot deveni apoi capabili să lupte împotriva infecțiilor bacteriene. Acolo unde un astfel de tratament nu funcționează, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă, oferind măduvei noi capacitatea de a produce neutrofile în mod normal. Deși tratamentul poate prelungi viața pacienților cu sindrom Kostmann, aceștia au un risc crescut de a dezvolta leucemie în comparație cu populația în ansamblu.