Sindromul LEOPARD este o afecțiune medicală genetică cu trăsături caracteristice, sau simptome, reprezentate de acronimul afecțiunii. În ordine, aceste trăsături sunt lentiginele, defecte de conducere electrocardiografică, stenoza pulmonară, anomalii ale organelor genitale, întârzierea creșterii și surditatea. Fiecare caz de sindrom LEOPARD variază de la persoană la persoană, iar unii indivizi s-ar putea să nu prezinte toate caracteristicile asociate afecțiunii; aceasta include membrii aceleiași familii, care pot prezenta, de asemenea, trăsături diferite ale sindromului LEOPARD, chiar dacă afecțiunea este genetică. În general, mutațiile genice provoacă sindromul LEOPARD, iar mutația se transmite de la părinte la copil ca o afecțiune autosomal dominantă. Uneori, totuși, o nouă mutație genică poate provoca sindromul LEOPARD la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii.
Lentiginele sunt pete maro care seamănă cu pistruii și apar în multipli pe față, gât și trunchi. În general, petele cafe-au-lait, pete mai deschise la culoare decât lentiginele, pot apărea și la o persoană cu această afecțiune. Defectele de conducere electrocardiografică se referă la probleme ale inimii, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică, în care inima se luptă să pompeze sânge. Hipertelorismul ocular, sau ochii mari, este doar o trăsătură facială caracteristică a unei persoane cu sindrom LEOPARD. Alte caracteristici care însoțesc sindromul includ urechile joase și buzele groase.
Stenoza pulmonară este o afecțiune în care artera dintre inimă și plămâni se îngustează și uneori merge mână în mână cu defecte de conducere electrocardiografică. Anomalii ale organelor genitale înseamnă că există un defect al organelor de reproducere, cum ar fi testiculele necoborâte la bărbați sau ovarele slab dezvoltate la femei; aceste anomalii pot duce la scaderea fertilitatii sau la intarzierea pubertatii. Întârzierea creșterii este un simptom care duce la o statură mică la aproximativ jumătate sau mai mulți dintre cei cu sindrom LEOPARD. În general, această creștere lentă are loc în timp, deoarece persoanele afectate sunt de obicei normali în înălțime și greutate atunci când se nasc. Surditatea este, de asemenea, o altă trăsătură a sindromului și se datorează anomaliilor care apar în urechea internă.
Pe lângă aceste trăsături caracteristice, iată o varietate de alte simptome asociate cu sindromul LEOPARD, cum ar fi întârzierile de dezvoltare sau tulburările de învățare. Deoarece indivizi diferiți vor prezenta simptome diferite ale acestui sindrom și, în severitate diferită, tratamentul va varia de la persoană la persoană. În general, tratamentul pentru afecțiune implică vizarea acelor trăsături caracteristice care sunt gestionabile sau tratabile. De exemplu, aparatele auditive ar putea funcționa ca o soluție pentru surditate sau pierderea auzului.