Sindromul McCune-Albright este o boală cu o bază genetică. Această stare de sănătate poate afecta colorarea pielii, precum și poate avea un impact negativ asupra dezvoltării corespunzătoare a țesutului osos. În cazuri extreme, Sindromul McCune-Albright poate declanșa apariția gigantismului, o afecțiune în care structura scheletului crește dincolo de ceea ce este considerat un interval normal.
În timp ce boala tinde să fie asociată cu femeile și este adesea citată drept motivul apariției menstruației premature la fetele tinere, sindromul McCune-Albright poate apărea și la bărbați. În ambele cazuri, tinerii de ambele sexe pot experimenta apariția timpurie a părului pe corp, în special în zonele axile și pubiene. Fetele pot începe să dezvolte sânii înainte de a împlini vârsta de zece ani. Atât băieții, cât și fetele vor fi mai susceptibili la oase rupte.
Există mai multe simptome asociate cu prezența sindromului McCune-Albright. Cel mai frecvent este apariția de pete pe piele. Aceste pete au de obicei o formă neregulată și tind să apară în pete pe spate, deși pot apărea în alte zone. Cunoscute sub numele de pete cafe-au-lait, petele pot provoca un ușor disconfort, deși rareori devin dureroase.
Alte simptome comune ale sindromului McCune-Albright includ dezvoltarea țesutului cicatricial pe structura scheletului. Acumularea de țesut suplimentar pe oase poate apăsa pe terminațiile nervoase și poate provoca o mare durere. Presiunea asupra sistemului nervos poate afecta vederea. Dacă nu este tratată, poate rezulta orbire. În același mod, creșterea anormală a oaselor poate crea probleme cu auzul, până la surditate completă.
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru sindromul McCune-Albright. Tratamentele sunt de obicei îndreptate către gestionarea stărilor create de boală. De exemplu, utilizarea medicamentelor care sunt menite să corecteze un dezechilibru al estrogenului din organism, cum ar fi testolactona, se dovedește adesea a fi eficientă în oprirea dezvoltării premature.
Sindromul McCune-Albright nu este o boală transmisibilă. Nu pare să existe nicio dovadă că boala este moștenită de la generațiile anterioare din linia familiei. Majoritatea profesioniștilor medicali sunt de acord că dezvoltarea bolii este un eveniment sporadic care are loc în uter atunci când are loc o mutație a genei GNAS1. Mutația va fi prezentă într-un număr de celule ale corpului și va declanșa diferite simptome ale bolii.
Nu toate persoanele care au sindromul McCune-Albright vor experimenta o gamă completă de simptome. Chiar și în contextul simptomelor care se manifestă, severitatea poate scădea oriunde între ușoară și pronunțată. Medicii sunt adesea capabili să lucreze cu pacientul și să identifice modalități de a gestiona afecțiunea, astfel încât pacientul să aibă șanse excelente de a trăi o viață normală și sănătoasă.