Sindromul Meckel este o boală genetică rară care provoacă o varietate de defecte congenitale care afectează mai multe organe ale corpului. Diagnosticul se face de obicei prin ecografie în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, deși unii nou-născuți sunt diagnosticați ca urmare a unor deformări fizice evidente la naștere. Unele dintre cele mai comune simptome ale sindromului Meckel includ un punct moale mărit, degete suplimentare de la mâini sau de la picioare, rinichi polichistici și plămâni și ficat subdezvoltați. Deși sarcina poate părea normală, un copil care are această afecțiune fie va fi născut mort, fie va muri la scurt timp după naștere. Deformările asociate cu sindromul Meckel nu susțin viața și, din 2011, nu exista niciun tratament disponibil pentru a prelungi viața copilului.
Un copil născut cu sindromul Meckel tinde să aibă o fontanelă mărită, sau un punct moale, în partea de sus a capului. Acest lucru face ca saci numiti encefalocel să se dezvolte pe creier și pe membranele din jur. Acești saci sunt umpluți cu lichid cefalorahidian, lichidul protector care protejează în mod normal creierul și măduva spinării de leziuni și pot apărea pe orice zonă a capului. Acest tip de defect congenital este adesea fatal, chiar și atunci când nu însoțește celelalte simptome ale sindromului Meckel. Membrele scurtate și degetele suplimentare de la mâini sau de la picioare sunt, de asemenea, frecvente la copiii care au această boală.
Rinichii polichistici sunt de obicei observați la copiii care au sindromul Meckel. Aceasta înseamnă că rinichii sunt acoperiți cu zeci sau chiar sute de chisturi pline cu lichid, care pot varia foarte mult în dimensiune. Aceste chisturi pot depăși țesutul renal sănătos și pot provoca leziuni atât de mari încât rinichii nu sunt capabili să filtreze suficiente deșeuri din sânge pentru a susține viața pacientului. Insuficiența renală în rândul nou-născuților este aproape întotdeauna fatală.
Plămânii și ficatul sunt de obicei foarte subdezvoltați la copiii care au sindromul Meckel. Aceste deformări sunt adesea atât de severe încât nou-născutul nu poate respira independent după naștere și este motivul principal pentru care mulți bebeluși care au această afecțiune sunt născuți morți. În unele cazuri, există deformări fizice evidente care implică capul și fața, deși aceste anomalii pot varia considerabil. Consilierea genetică este recomandată părinților care au avut un copil diagnosticat cu această afecțiune, deoarece este posibil ca și viitorii copii să dezvolte boala. Se recomandă adesea ca părinții care și-au pierdut un copil din cauza acestei boli genetice rare să fie luate în considerare consilierea pentru durere sau terapia de familie.