Sindromul MELAS, care înseamnă miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și accident vascular cerebral, este o afecțiune medicală rară, dar periculoasă, care devine de obicei evidentă la copii și adolescenți, deși simptomele apar ocazional în etapele ulterioare ale vieții. Cercetătorii și medicii cred că tulburarea este legată de mutații ale ADN-ului mitocondrial. Persoanele cu sindrom MELAS sunt predispuse la dureri de cap cronice, convulsii, oboseală musculară și demență. Nu există un remediu cunoscut pentru boală, dar medicamentele și terapia s-au dovedit a fi promițătoare în ameliorarea unor simptome și în întârzierea apariției problemelor musculare și cerebrale debilitante.
Medicii înțeleg efectele sindromului MELAS, deși cauzele exacte ale bolii sunt încă în mare parte un mister. Există dovezi puternice care sugerează că sindromul este moștenit în primul rând de la mamele care poartă material genetic mutant. Mutațiile genetice ale ADN-ului mitocondrial al unui individ pot cauza leziuni semnificative ale mușchilor, creierului și țesutului sistemului nervos în timp, ducând de obicei la accidente vasculare cerebrale și dizabilități permanente. Acumulările de acid lactic în sânge rezultă din proteinele deteriorate sau insuficiente create de mitocondriile mutante.
Cele mai timpurii simptome recunoscute ale sindromului MELAS includ dureri de cap frecvente, greață, vărsături, slăbiciune musculară și probleme de concentrare. Pe măsură ce boala se agravează, o persoană poate prezenta tulburări de vedere, convulsii și dificultăți în controlul mișcărilor motorii. Stadiile târzii ale afecțiunii duc adesea la paralizie musculară, pierderea auzului și a vederii, demență, accidente vasculare cerebrale și, în cele din urmă, moartea. O persoană care crede că se confruntă cu orice simptome legate de sindromul MELAS ar trebui să solicite imediat opinia profesională a unui medic calificat, care poate pune un diagnostic adecvat și poate iniția tratamentul.
Sindromul MELAS nu poate fi vindecat, deși exercițiile fizice, medicamentele, suplimentele și psihoterapia pot ajuta persoanele să-și suprime sau să întârzie unele dintre simptomele lor și să învețe să facă față stării lor. Mulți oameni sunt capabili să mențină mușchii mai puternici și să promoveze un flux sanguin sănătos, angajându-se în activități regulate și mâncând alimente sănătoase. Cercetările clinice sugerează că vitaminele și aminoacizii, cum ar fi riboflavina și nicotinamida, sunt utile în blocarea anumitor enzime mitocondriale de a provoca daune pe scară largă. Medicamentele care tratează anumite simptome, cum ar fi analgezicele pentru durerile de cap și durerile musculare, pot face viața mai confortabilă persoanelor cu sindrom MELAS.
Oamenii găsesc adesea o ușurare emoțională și psihologică din boală vorbind cu consilierii și participând la sesiuni de terapie de grup cu alte persoane afectate. Consilierii și psihologii le oferă oamenilor șansa de a vorbi despre luptele lor, de a discuta despre speranțele lor și de a concepe strategii pentru a-și îndeplini obiectivele. Sprijinul din partea colegilor suferinzi, a prietenilor și a membrilor familiei este vital pentru a învăța cum să vă bucurați de viață în ciuda circumstanțelor debilitante.