Sindromul Morquio este o tulburare metabolică rară, caracterizată prin incapacitatea de a descompune lanțurile lungi de zaharuri. Aceste lanțuri se acumulează în corp, provocând leziuni organelor și creierului, deoarece nu pot fi eliminate. Este considerată a fi o tulburare a metabolismului carbohidraților. Nu există un tratament pentru sindromul Morquio, cu un tratament axat pe gestionarea simptomelor pe măsură ce apar. Ratele de incidență variază în funcție de populație, iar statisticile nu sunt teribil de fiabile. Estimările frecvenței includ una din 40,000 de nașteri, una din 75,000 de nașteri și una din 200,000 de nașteri.
Această tulburare metabolică este o afecțiune genetică recesivă. Pentru a dezvolta sindromul Morquio, cineva trebuie să moștenească gena de la ambii părinți. Părinții vor fi, în general, purtători asimptomatici, deoarece au o genă funcțională care depășește gena Morquio. Sunt recunoscute două tipuri, unul care se distinge prin lipsa completă de producere a unei enzime necesare, iar celălalt cu o deficiență enzimatică. În ambele cazuri, producția inadecvată de enzime înseamnă că organismului îi lipsesc instrumentele de care are nevoie pentru a procesa zaharuri lungi.
Cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză IV, sindromul Morquio a fost identificat pentru prima dată în anii 1920. Una dintre caracteristicile definitorii este nanismul, comun tuturor pacienților. Oamenii dezvoltă, de asemenea, hipermobilitate articulară, degete mărite, dinți distanțați larg și cuști toracice mărite, care pot lua o formă de clopot. Anomaliile coloanei vertebrale și ale inimii sunt frecvente la persoanele cu sindrom Morquio, iar oamenii pot fi expuși riscului de leziuni progresive. Persoanele cu antecedente familiale de sindrom Morquio ar trebui să ia în considerare faptul că pot fi purtători ai genei chiar dacă nu prezintă niciun simptom.
Problemele comune cu care se confruntă persoanele cu sindromul Morquio includ insuficiența cardiacă, problemele de vedere și instabilitatea coloanei vertebrale, care pot duce la dificultăți de mers și disconfort în anumite poziții. Oamenii sunt, de asemenea, expuși riscului de deteriorare a organelor și de eșec cauzat de acumularea de lanțuri lungi de zaharuri. Nanismul asociat cu această afecțiune poate fi, de asemenea, incomod din punct de vedere social pentru unii pacienți, deoarece s-ar putea să nu se simtă confortabil în societate din cauza atenției atrase de statura lor.
Tratamentul pentru sindromul Morquio se concentrează pe gestionarea simptomelor și identificarea rapidă a complicațiilor, astfel încât acestea să poată fi tratate. Pacienții pot consulta mai mulți medici diferiți pentru asistență în gestionarea afecțiunii și sunt disponibile diferite opțiuni de tratament, inclusiv pași profilactici, cum ar fi fuziunea coloanei vertebrale. Când selectați un medic care să gestioneze tratamentul, este recomandabil să găsiți unul care are experiență de lucru cu pacienții care au această afecțiune.