Sindromul Mowat-Wilson este o anomalie congenitală rară cauzată de o genă defectuoasă. Copiii născuți cu acest sindrom prezintă un amestec de simptome similare. Mulți au boala Hirschsprung, o boală intestinală care poate provoca blocaj intestinal, constipație cronică și balonare și care poate duce la anemie. Acest lucru este atât de comun încât sindromul Mowat-Wilson este uneori cunoscut sub numele de boala Hirschsprung – sindromul de retard mental. Alte simptome sunt retardul mental, dezvoltarea întârziată, defecte cardiace, crize epileptice și microcefalie, care este un cap anormal de mic.
Acest sindrom afectează ambele genuri și a fost observat în diferite grupuri etnice. Semnele acestei anomalii genetice sunt foarte evidente în trăsăturile faciale ale unor persoane. Pe lângă microcefalie, mulți se nasc cu bărbie ascuțită, sprâncene supradimensionate, nas late și microftalmie sau ochi neobișnuit de mici. Aceste caracteristici devin de obicei mai vizibile pe măsură ce individul se maturizează, motiv pentru care sindromul Mowat-Wilson nu este adesea diagnosticat decât mai târziu în viață. De exemplu, capul mic caracteristic sindromului Mowat-Wilson poate să nu fie prezent la naștere și poate apărea numai după câțiva ani de dezvoltare întârziată.
Boala este de obicei diagnosticată pe baza diferitelor simptome pe care le afișează un copil, mai degrabă decât pe baza testelor genetice. Deoarece există adesea o întârziere în apariția trăsăturilor faciale evidente caracteristice acestui sindrom, diagnosticarea greșită este frecventă. Variația largă a simptomelor experimentate de copiii cu acest sindrom face, de asemenea, diagnosticarea precoce problematică.
Problemele cu tractul urinar și genital sunt foarte frecvente în cazul sindromului Mowat-Wilson. Bărbații au adesea hipospadias, o afecțiune în care deschiderea către uretra este situată sub penis, în loc de vârf. Mai puțin frecvente sunt anomaliile dentare și malformațiile mâinilor și picioarelor. Culoarea pielii poate fi, de asemenea, afectată.
Copiii cu sindrom Mowat-Wilson se confruntă adesea cu întârzieri în a învăța să stea, să stea în picioare, să vorbească și să meargă. Mulți au probleme de vorbire, iar unii nu își dezvoltă niciodată capacitatea de a vorbi. Cei care nu pot vorbi pot înțelege adesea ceea ce spun alții, totuși, iar unii dezvoltă un limbaj semnelor unic pentru a-și comunica dorințele.
Se crede că sindromul este cauzat de o mutație bruscă a genei, deoarece nu există antecedente de predispoziție în familii. Nu există leac. Simptomele pot fi tratate, iar intervenția chirurgicală este uneori indicată pentru defecte cardiace și anomalii ale tractului urinar și genital. În ciuda multitudinii de probleme de sănătate care o însoțesc, persoanele cu sindrom Mowat-Wilson sunt în general fericiți și prietenoși.