Sindromul Osler Weber Rendu este o tulburare genetică caracterizată prin formațiuni neregulate de vase de sânge în întregul corp. Afecțiunea are ca rezultat leziuni ale pielii și sângerări interne sau externe severe. Sindromul Osler Weber Rendu necesită un management pe tot parcursul vieții.
Afecțiunea, cunoscută și sub numele de telangiectazie hemoragică ereditară, apare atunci când capilarele nu se dezvoltă normal. Ca urmare, venele și arterele se conectează direct în anumite zone ale corpului. Venele și arterele au niveluri diferite de presiune, astfel încât rupturile tind să apară în punctele în care cele două sisteme se întâlnesc.
Persoanele care suferă de această afecțiune au adesea grupuri de vase de sânge roșu-violet numite tenangiectazii pe față, buze, limbă și degete, precum și în alte zone ale corpului. Aceste grupuri se sparg și sângerează ușor. Unii pacienți suferă, de asemenea, de sângerări nazale frecvente și abundente.
Mulți dintre acești pacienți au sângerare atât în interiorul corpului, cât și în exterior. Ei pot avea scaune negre sau gudronoase, indicând sângerare în tractul gastrointestinal sau ar putea tusi sânge. Unii oameni se confruntă cu complicații grave, cum ar fi hipertensiune arterială, accident vascular cerebral sau insuficiență cardiacă, din cauza sângerării în interiorul creierului sau corpului.
Sindromul Osler Weber Rendu este cel mai frecvent întâlnit la persoanele de origine caucaziană, dar poate afecta și persoanele de origine asiatică, africană și arabă. Tulburarea afectează în mod egal bărbații și femeile. Apare de obicei la vârsta de 30 de ani.
Un medic care suspectează sindromul Osler Weber Rendu va efectua un examen fizic complet. El sau ea se va uita la față și la corp pentru prezența telangiectaziei și va efectua analize de sânge pentru a verifica anemie. Va fi măsurată și capacitatea sângelui de a coagula în mod normal.
De asemenea, medicul poate efectua radiografii toracice pentru a căuta malformații arterio-venoase (MAV) la plămâni sau poate comanda imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) pentru a căuta sângerare în creier. Dacă sângerarea are loc în tractul gastrointestinal, medicul poate efectua o endoscopie. În acest test, un tub lung flexibil echipat cu o cameră minusculă face fotografii din interiorul corpului.
Medicii tratează sindromul Osler Weber Rendu în funcție de nevoile pacientului. Unii oameni care suferă de sângerări nazale frecvente beneficiază de terapia cu estrogeni. Alții ar putea necesita cauterizare chirurgicală pentru a trata zonele care sângerează frecvent. Unii pacienți necesită transfuzii de sânge din când în când, în funcție de severitatea afecțiunii.
Sindromul Osler Weber Rendu nu afectează abilitățile mentale sau cognitive ale pacientului și, de obicei, nu scade durata de viață a pacientului. Părinții pot transmite tulburarea copiilor lor. Un consilier genetic poate sfătui un viitor părinte care are antecedente de boală în familia sa.