Sindromul Sturge-Weber, numit uneori angiomatoză encefalotrigeminală, este o afecțiune rară, prezentă la naștere, care afectează creierul, pielea și ochii. Copiii cu această tulburare au în mod obișnuit un semn de naștere violet sau roz, numit pete de vin de porto, care se află cel mai adesea pe pielea scalpului sau a frunții. Ei pot suferi de crize sau convulsii, probleme de învățare și slăbiciune pe o parte a corpului. O afecțiune cunoscută sub numele de glaucom, în care presiunea în globul ocular este prea mare, se găsește și cu acest sindrom. Sindromul Sturge-Weber variază de la persoană la persoană, variind de la ușor la sever și, deși nu poate fi vindecat, simptomele pot fi tratate.
Copiii nu moștenesc sindromul Sturge-Weber de la părinți și nu există nimic pe care un părinte nu poate face înainte sau în timpul sarcinii pentru a preveni apariția acestei afecțiuni. Nu toți copiii cu semn de naștere din vin de porto vor avea această afecțiune. Cauza sindromului Sturge-Weber este considerată a fi dezvoltarea anormală a vaselor de sânge din creier în timp ce copilul este în uter. Un strat suplimentar de vase de sânge, cunoscut sub numele de angiom, se formează în exteriorul creierului, ceea ce duce la simptome neurologice, cum ar fi convulsii și dificultăți de învățare. Deoarece dezvoltarea creierului și a pielii sunt strâns legate, vasele de sânge din piele cresc și ele anormal, provocând apariția semnului din naștere.
Deoarece nu există nici un tratament, gestionarea sindromului Sturge-Weber implică tratarea fiecărui simptom, ceea ce necesită de obicei abilitățile multor specialiști medicali diferiți. Problemele de dezvoltare și de învățare întârziate care pot fi asociate cu sindromul Sturge-Weber pot necesita sprijin educațional suplimentar. Petele de vin de porto pot cauza probleme psihologice, iar tratamentul cu laser este uneori folosit pentru a le lumina.
Pot fi luate medicamente anticonvulsivante pentru a controla convulsii. Urmărirea programelor de exerciții fizice și administrarea de doze regulate de aspirină s-a dovedit a ajuta la minimizarea slăbiciunii care afectează organismul. Aproximativ o treime dintre persoanele cu sindrom Sturge-Weber suferă de dureri de cap, iar medicamentele sunt disponibile pentru a le trata.
Dacă glaucomul este prezent, medicamentele pot fi utilizate pentru a reduce presiunea din interiorul ochiului sau, în cazuri severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Chirurgia este, de asemenea, uneori necesară pentru a trata convulsii dacă acestea nu sunt controlate de medicamente. Ocazional, sindromul Sturge-Weber este asociat cu un punct orb vizual, dar de obicei pot fi învățate strategii practice pentru a face față acestei probleme. Perspectiva pentru afecțiune variază în funcție de cât de grav este afectată o persoană.