Ce este Sindromul Plângerii Pisicii?

Sindromul plânsului pisicii, cunoscut și sub numele de sindromul 5p minus sau cri-du-chat, este o afecțiune care apare atunci când o parte a cromozomului cinci este absentă. Acest sindrom afectează trăsăturile fizice ale persoanelor născute cu el, oferindu-le de obicei urechi joase și ochi largi. Sindromul plânsului pisicii este, de asemenea, legat de dezvoltarea întârziată, greutate mică la naștere și inteligență scăzută. În timp ce majoritatea cazurilor de această afecțiune nu sunt genetice, moștenirea sindromului plâns pisicii este posibilă. Afecțiunea este așa-numită deoarece sugarii afectați au un plâns similar cu cel al unei pisici de casă.

Alte semne comune ale sindromului includ salivarea excesivă, alte trăsături faciale distincte și neobișnuite și întârzierea severă a vorbirii. Șoldurile dislocate, buza despicată și afecțiunile rare ale rinichilor sunt simptome mai puțin frecvente ale sindromului plânsului pisicii. Datorită afectarii laringelui și a sistemului nervos, strigătul sugarului sau al copilului sună foarte asemănător cu o pisică mieunată. Unii cresc din strigătul ascuțit caracteristic, deși majoritatea păstrează strigătul la vârsta adultă. Trăsăturile neobișnuite ale feței și capul mic pot deveni mai puțin distincte pe măsură ce copilul ajunge la adolescență și, în mod normal, nu sunt observate de un profan.

Acest sindrom de ștergere a cromozomilor este unul dintre cele mai frecvente care afectează oamenii. Cel mai adesea, se întâmplă aleatoriu atunci când se formează ovulul sau spermatozoizii. Ocazional, sindromul plânsului pisicii este moștenit de la un părinte care posedă și un anumit tip de sindrom cromozom. Fetele se nasc cu această afecțiune puțin mai des decât băieții și orice etnie poate fi afectată. Chiar și așa, afecțiunea nu este obișnuită, deși testarea genetică poate fi efectuată dacă un viitor părinte este îngrijorat de această posibilitate.

Nu există un tratament sau un tratament specific pentru sindromul plânsului pisicii. Simptomele variate, cum ar fi retardul mintal sau problemele de vorbire, pot fi abordate. Mulți indivizi afectați nu vor fi niciodată capabili să funcționeze pe deplin în societate sau să aibă grijă de ei înșiși. Unii, totuși, sunt capabili să înțeleagă limba lor principală suficient de bine pentru a comunica verbal. Severitatea sindromului plânsului pisicii depinde în mare măsură de cât de mult și ce parte din cromozomul cinci lipsește.

Chiar dacă sindromul plânsului pisicii este foarte neobișnuit, numeroase grupuri și organizații caritabile au fost înființate în întreaga lume în sprijinul celor afectați. Unele organizații păstrează o bază de date a membrilor pentru a-i informa în mod regulat cu privire la întâlnirile și descoperirile referitoare la sindrom. Organizațiile de caritate finanțează de obicei cercetări suplimentare sau sprijin pentru familiile afectate de sindrom.