Sindromul Treacher Collins este o tulburare ereditară care face ca un copil să se nască cu trăsături faciale distorsionate. Afecțiunea afectează dezvoltarea oaselor și a țesuturilor moi în craniu și față și poate duce la urechi, obraji, pleoape și maxilare cu formă anormală. În cazurile severe, sindromul Treacher Collins poate afecta auzul și poate provoca constricția căilor respiratorii. Majoritatea persoanelor cu această tulburare trebuie să fie supuse unor proceduri chirurgicale reconstructive de-a lungul vieții pentru a-și îmbunătăți aspectul și a preveni problemele medicale.
Cunoscut în cercurile medicale sub denumirea de disostoză mandibulo-facială, sindromul Treacher Collins a fost descris pentru prima dată în 1900 de către medicul după care este numit. Tulburarea rezultă dintr-o mutație a unei gene specifice care controlează dezvoltarea oaselor faciale și a țesutului cartilajului într-un embrion. Sindromul Treacher Collins este considerat o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că un copil o va moșteni dacă unul dintre părinții săi poartă gena mutantă. Aproximativ jumătate din cazurile raportate sunt rezultatul unor noi mutații, mai degrabă decât moștenirea familială.
Un copil care se naște cu sindromul Treacher Collins este probabil să aibă urechi de formă anormală și poate lipsi o parte sau tot cartilajul care alcătuiește urechea externă. Pomeții pot fi mai jos decât în mod normal, dând ochilor un aspect căzut. Majoritatea bebelușilor au guri foarte mici și maxilare inferioare, de asemenea. Deformările faciale pot duce la o serie de probleme medicale, inclusiv pierderea auzului, probleme de vedere și dificultăți de vorbire, mâncare și respirație.
Un obstetrician este, de obicei, capabil să diagnosticheze sindromul Treacher Collins înainte ca un copil să se nască prin imagistica cu ultrasunete de rutină. Dacă deformările nu sunt proeminente, tulburarea poate să nu fie diagnosticată decât după o examinare după naștere. Când un medic observă semne ale sindromului Treacher Collins, el sau ea va efectua de obicei o tomografie computerizată a capului nou-născutului pentru a studia malformațiile. Dacă un copil se naște cu constricție a căilor respiratorii, medicii pot administra un tratament chirurgical de urgență pentru a introduce tuburi de respirație și de hrănire. În plus, un copil care nu aude bine este de obicei echipat cu aparate auditive imediat.
De obicei, medicii decid să aștepte până când un pacient îmbătrânește înainte de a lua în considerare un tratament suplimentar. În jurul vârstei de cinci ani, în jurul coastelor s-a dezvoltat suficient țesut de cartilaj pentru a permite unui chirurg să grefeze bucăți din acesta pe urechile deformate. Oasele pot fi, de asemenea, grefate pentru a reforma maxilarele și obrajii, deși chirurgii nu încearcă de obicei o astfel de procedură până când pacientul are douăzeci de ani. O persoană poate avea nevoie să primească mai multe grefe osoase și intervenții chirurgicale plastice de-a lungul vieții sale pentru a corecta pe deplin trăsăturile faciale.