Ce este Sindromul Van Der Woude?

Sindromul Van der Woude este o afecțiune genetică rară legată de despicarea buzei și palatului, o afecțiune cunoscută anterior sub numele de sindromul buzei. Reprezintă aproximativ 2% dintre persoanele cu această afecțiune și are caracteristici genetice și fizice distincte. Tratamentul este în mare parte cosmetic, deoarece persoanele cu acest sindrom nu au în general alte defecte fizice sau dizabilități intelectuale și pot duce o viață normală.

Semnele acestui sindrom includ gropi sau depresiuni ale buzelor inferioare, adesea în centru, despicarea buzei, precum și a palatului și absența anumitor dinți, de obicei premolarii. Persoanele cu această afecțiune pot varia foarte mult în ceea ce privește aspectul fizic, buzele fiind semnul cel mai frecvent vizibil, urmat de despicarea uneia sau a ambelor buzei superioare și a palatului. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au atât gropi, cât și despicături, iar dinții lipsă apar doar într-o minoritate de cazuri.

Există un factor genetic al sindromului, iar copiii persoanelor cu această afecțiune au șanse de 50/50 de a-l moșteni. Unii oameni au simptome atât de ușoare încât afecțiunea poate rămâne nediagnosticată și, prin urmare, poate fi transmisă copiilor fără să știe. Pacienții cu manifestări severe ale sindromului van der Woude au mai multe șanse de a avea copii cu manifestări severe, în timp ce persoanele cu cazuri ușoare sunt mai puțin susceptibile de a avea copii cu manifestări severe. Este foarte posibil, totuși, ca un caz sever să apară într-o familie fără cazuri diagnosticate anterior.

Există alte câteva afecțiuni genetice care par a fi legate de sindromul van der Woude, deoarece tind să apară în aceeași familie extinsă. Profilul genetic complet al sindromului și specificul modului în care acesta se raportează la alte tulburări nu este încă cunoscut. Alte sindroame care implică această afecțiune par a fi înrudite, precum și sindromul de pterigion popliteu, care implică pielea palmată și pe spatele picioarelor.

Chirurgia estetică este tratamentul principal pentru sindromul van der Woude. Intervenția chirurgicală pentru despicare, dacă este prezentă, este aceeași ca și pentru cea cauzată de orice altă tulburare. Corectarea gropilor buzelor poate fi mai dificilă, deoarece acestea se pot conecta cu sinusurile și glandele salivare. Dacă excizia acestora nu este completă, poate exista inflamație prinsă. Copiii cu sindrom ar trebui monitorizați pe măsură ce se dezvoltă, deoarece pot necesita terapie logopedică sau intervenții chirurgicale multiple pe o perioadă de ani pentru a obține un rezultat estetic și funcțional bun.