Aspectele sindromului pterigion pot varia în funcție de individ, dar includ, de obicei, o despicătură de palat sau buză, țesături de piele care acoperă articulația din spate a genunchiului și anomalii genitale. Alte caracteristici posibile pot include degetele de la picioare sau degetele palmare, așa-numitele gropi ale buzelor sau pliuri neobișnuite ale pielii pe maxilare, pleoape sau degete mari. Această tulburare rară este uneori numită sindrom de pterigion popliteu sau PPS, precum și sindrom facio-genito-popliteu. Se știe că este cauzată de o mutație a genei IRF6. Sindromul Van der Woude este o afecțiune strâns legată care rezultă dintr-o mutație diferită a genei IRF6, cu unele dintre aceleași simptome ca și PPS.
O caracteristică comună a sindromului pterigion este o anumită versiune a buzei despicate sau a palatului despicat. Malformația buzei poate provoca gropi sau depresiuni în mijlocul buzei inferioare sau zone neobișnuite de piele pe o parte a buzei inferioare a individului. Palatul unui individ, cunoscut și sub numele de cerul gurii, ar putea conține o deschidere anormală. Unii indivizi cu sindrom pterigion nu au un număr tipic de dinți, o afecțiune numită hipodonție. Toate aceste probleme fizice pot cauza dificultăți în dezvoltarea limbajului.
Sindromul de pterigion popliteu își trage numele de la implicarea comună a zonei poplitee din spatele genunchiului. Persoanele cu această tulburare au, în general, pielea cu palme care crește pe partea din spate a genunchiului și, posibil, se extinde până la călcâiul persoanei, ceea ce face dificilă mersul sau târâșul fără îndepărtarea chirurgicală a pânzelor. Această bandă de piele poate apărea și peste unghiile mari de la picioare și, în unele cazuri, există și țesut străin care conectează parțial maxilarele sau pleoapele inferioare și superioare. Degetele și degetele de la picioare cu palme sau contopite, cunoscute sub numele de sindactilie, sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu sindrom pterigion.
Malformația organelor genitale apare frecvent în combinație cu sindromul pterigion. Indivizii de sex feminin ar putea avea labii externe foarte mici. Este posibil ca bărbații să aibă un scrot divizat sau testicule care nu coboară normal, uneori numit criptorhidie.
O tulburare congenitală similară se numește sindromul Van der Woude. Această tulburare este, de asemenea, rezultatul mutațiilor la nivelul genei IRF6. Persoanele cu sindrom Van der Woude tind, de asemenea, să aibă o buză inferioară cu sâmburi, palato despicat, buză despicată sau hipodonție.
Sindromul pterigion este extrem de rar. Unele estimări situează apariția acestei tulburări la aproximativ 1 din 300,000 de nașteri. Sindromul Van der Woude este puțin mai frecvent, reprezentând aproximativ două procente din cazurile care implică o despicătură a buzei sau palatului.