Sindromul Wiskott-Aldrich, cunoscut și sub denumirea de sindrom de eczemă-trombocitopenie-imunodeficiență, este o boală rară care perturbă celulele sanguine și sistemul imunitar la majoritatea bărbaților din toate mediile. O afecțiune moștenită gravă care poate provoca moartea, sindromul este caracterizat printr-un număr semnificativ scăzut de trombocite, infecții frecvente și inflamație a pielii. În timp ce afecțiunea crește și riscul de leucemie și limfom, sindromul Wiskott-Aldrich este tratabil.
Cauzat de o mutație a celulelor sanguine și a celulelor imune, sindromul Wiskott-Aldrich afectează aproximativ între 1 și 10 nașteri la un milion de pe glob. O persoană care suferă de această afecțiune are o perturbare a proteinei responsabile de transmiterea semnalelor de la suprafața celulei către citoscheletul de actină, o rețea de fibre care compun machiajul de bază al celulei. Mutațiile fac ca celulele să aibă dificultăți de creștere adecvată și de atașare la alte celule.
Gena legată de sindromul Wiskott-Aldrich se găsește pe cromozomul X, un cromozom sexual. Bărbații sunt mai predispuși la boală, deoarece au nevoie doar de unul dintre cromozomii X distorsionați pentru a moșteni această afecțiune. Pentru ca o femeie să moștenească sindromul, ar trebui să primească doi cromozomi X distorsionați.
Cu un număr scăzut de trombocite, o persoană cu această tulburare este predispusă la vânătăi și sângerări ușoare, deoarece lipsa lor de trombocite determină organismul să lupte împotriva controlului sângerării. Sângerarea pielii poate duce la pete minuscule albastre și roșii care arată ca vânătăi. Nivelul scăzut de trombocite duce, de asemenea, la intestine cu sânge, sângerări ale gingiilor și sângerări nazale persistente. Mai grav, o persoană poate dezvolta hemoragie cerebrală, iar sugarilor li se poate cere să poarte o cască pentru a se proteja de leziunile capului până când nivelul trombocitelor crește.
Cu un sindrom imunitar compromis, o persoană cu această tulburare este, de asemenea, susceptibilă la o serie de infecții. O persoană poate avea boli minore, cum ar fi infecții ale urechii, infecții respiratorii și sinuzite. Nu la fel de frecvente, o persoană poate dezvolta boli mai severe, cum ar fi otrăvirea sângelui și meningita.
Un alt simptom clasic al sindromului este eczema, o inflamație severă a pielii. Inflamația poate apărea pe tot corpul unei persoane. Eczema provoacă o mâncărime atât de tare, încât se poate zgâria chiar și în timp ce doarme. De multe ori o persoană se va zgâria până când sângerează.
Sindromul Wiskott-Aldrich provoacă ravagii în sistemul imunitar și poate duce la inflamarea vaselor de sânge din organele interne. Inflamația este adesea asociată cu febră și erupții cutanate. O altă tulburare imunitară care poate apărea este anemia, în care globulele roșii ale unei persoane sunt ucise de anticorpi.
În timp ce tulburarea poate pune viața în pericol, o persoană poate duce totuși o viață sănătoasă și productivă. Una dintre cele mai eficiente metode de tratament este transplantul de măduvă de la donator dacă este efectuat înainte de vârsta de 6 ani. Tratamentul implică adesea suplimente de fier pentru a proteja împotriva pierderii de sânge. În cazuri mai grave, pot fi luate în considerare transfuziile de trombocite și intervenția chirurgicală de îndepărtare a splinei.